METABOLİK HASTALIKLAR

TEST ADI İLGİLİ GEN MATERYAL TÜRÜ RAPORLAMA SÜRESİ TEST KODU OMIM NUMARASI KALITIM ŞEKLİ SİNONİM KLİNİK KULLANIM ALANI YÖNTEM NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI NUMUNE RED KRİTERİ MATERYAL MİKTARI
Glutarik Asiduri Paneli (4 Gen)GCDEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00370----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Galaktozemi Paneli (3 Gen)GALEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00360----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Niemann - Pick Hastalığı Paneli (3 Gen)SMPDEDTA'lı Kan40 GÜNMG06790-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Non - Ketotik Hiperglisinemi Paneli (3 Gen)GLDEDTA'lı Kan40 GÜNMG06800-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Maple Syrup Urine Hastalığı Paneli (3 Gen)BCKDHEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00300----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glikojen Depo Hastalığı Tip 9 PaneliPHKAEDTA'lı Kan40 GÜNMG03840-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Obezite Paneli (40 Gen)DYRK1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03130-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Metabolik Hastalık Paneli (271 Gen)AARSEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00270----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Seroid Lipofusinozis Paneli (13 Gen)ATP13AEDTA'lı Kan40 GÜNMG06860-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Üre Siklus Defekti Paneli (6 Gen)ARGEDTA'lı Kan40 GÜNMG07100-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Paneli (12 Gen)ARSEDTA'lı Kan40 GÜNMG06680-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Metilmalonik Asidemi Paneli (15 Gen)ABCDEDTA'lı Kan40 GÜNMG06610-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Glikolizasyon Bozukluğu Paneli (44 Gen)ALGEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00060----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glikojen Depo Hastalığı Paneli (25 Gen)SLC2AEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00050----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Zellweger Sendromu Paneli (12 Gen)PEXEDTA'lı Kan40 GÜNMG06930-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lizozomal Depo Hastalıkları Paneli (52 Gen) AGAEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00040----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ailesel Hiperkolesterolemi Tip 3PCSK9EDTA'lı Kan40 GÜNMG06980603776ADXAilesel Hiperkolesterolemi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Sitosterelomi ABCG5  EDTA'lı Kan30 GÜNMG06960210250ARXSitosterelomYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Piruvat Kinaz EksikliğiPKLREDTA'lı Kan30 GÜNMG06730266200ARXPiruvat Kinaz EksikliğYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperglisinemi LIASEDTA'lı Kan30 GÜNMG06700614462ARX HiperglisinemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
SistinuriSLC3A1EDTALI KAN30 GÜNMG06590220100AXSistinurYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kreatin Sentez Bozukluğu 2GAMTEDTALI KAN30 GÜNMG06560612736ARXKreatin Sentez Bozukluğu -EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Folat transport Eksikliği FOLR1EDTALI KAN30 GÜNMG06550613068ARXFolat Transport EksikliğYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Transkobalamin II EksikliğiTCN2EDTALI KAN30 GÜNMG06500275350ARXTranskobalamin II EksikliğYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Short Chain AD EksikliğiACADSEDTALI KAN40 GÜNMG06460201470ARXShort Chain AD (SCADYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Peroksizomal Yağ - açil Coa Reduktaz FAR1 (12 ekzon)FAR1EDTALI KAN40 GÜNMG06400616154ARXPeroksizomal Yağ - açil Coa ReduktazYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Galaktozemi Tip 2 (GALK1 Tüm Gen Dizi Analizi) GALK1EDTALI KAN40 GÜNMG06280230200ARMukolipidozis II alfa/betaGalaktozemi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Fruktoz İntoleransı (ALDOB Tüm Gen Dizi Analizi) ALDOBEDTALI KAN40 GÜNMG06270229600ARGalaktokinaz EksikliğiFruktoz İntoleransYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
DARS2 Dizi Analizi DARS2EDTALI KAN40 GÜNMG06150611105ARXLökoensefalopatYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glutarik Asidemi Tip 2 PaneliETFEDTALI KAN40 GÜNMG0605023168ARXGlutarik Asidemi Tip 2A ve Tip 2Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolipidozis Paneli ARSEDTALI KAN40 GÜNMG0595025320ARXMukopolipidozis glikoprotein adı verilen çeşitli maddelerin normal dönüşümünü etkileyen bir grup kalıtsal metabolik hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan genleYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Dihidropirimidin Dehidrojenaz EksikliğiDPYDEDTALI KAN40 GÜNMG05940274270ARXDihidropirimidin DehidrojenaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hipertrigliseridemi APOA5EDTALI KAN40 GÜNMG05860145750ADXHipertrigliseridemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperlipoproteinemi LPL GeniLPLEDTALI KAN40 GÜNMG05830238600ARXHiperlipoproteinemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glikojen Depo Hastalığı Tip 9D (PHKA1 TG)PHKA1EDTALI KAN40 GÜNMG05770300559XLRXGlikojen Depo Hastalığı Tip 9Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glutarik Asidemi Tip 2C (ETFDH Tüm Gen Dizi An.)ETFDHEDTALI KAN40 GÜNMG05760231680ARKas GlikojenozisGlutarik Asidemi Tip 2Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemakromatozis PaneliHFEDTALI KAN40 GÜNMG0553023520ARSağırlık Tip 1A ve 3AHerediter Hemokromatozis otozomal resesif geçiş gösteren demir metabolizmasında bozukluğa yol açan bir hastalıktır. Hastaların birçoğunda HFE genindeki mutasyonlar sonucu hastalık gözlenmektedir. En sık rastlanan mutasyon C282Y mutasyonudur (%85-90) ve ikinci en sık rastlanan mutasyon da H63D mutasyonudur (%3-5). C282Y/H63D birleşik heterozigotlar hastaların %1'inden azını oluşturmaktadır. Herediter Hemokromatozis nadiren HFE geni dışında TFRYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glikojen Depo Hastalığı PanelG6PEDTALI KAN40 GÜNMG0540023220ARXGlikojen depo hastalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Karnitin Palmitoiltransferaz 1CPT1AEDTALI KAN40 GÜNMG05370255120ARXKarnitin Palmitoiltransferaz Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 4HADHEDTA'lı Kan40 GÜNMG05270609975ARXHiperinsülinemik Hipoglisemi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Chanarin - Dorfman SendromuABHD5EDTA'lı Kan40 GÜNMG05260275630ARXChanarin - Dorfman SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
17-Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 1 EksikliğiHSD17B1EDTA'lı Kan40 GÜNMG05090109684XXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen HSD17B1 genidir ve hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A MOCS1EDTA'lı Kan40 GÜNMG05060252150AREktodermal Displazi 2Molibden Kofaktör Eksikliği Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Obezite Morbit Tip 2LEPREDTA'lı Kan40 GÜNMG05030614963XXLEPR genindeki mutasyonlar Obezite Morbit Tip 2 hastalığıyla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Obezite Morbit TipLEPEDTA'lı Kan30 GÜNMG04990614962ARXObezite Morbit Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tiyamin Metabolizması Disfonksiyon Send.2 SLC19A3SLC19A3EDTA'lı Kan30 GÜNMG04980607483ARXTiyamin Metabolizması Disfonksiyon Send.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Canavan HastalığıASPAEDTA'lı Kan30 GÜNMG04910 271900ARXCanavan hastalığı progresif otozomal resesif geçişli nadir bir lökodistrofidir. Sürekli olarak beyni tahrip etmeye devam eden bu hastalık tıpkı diğer lökodistrofiler gibi vücudun beyaz cevher (miyelin) üretimini durdurup santral sinir sistemindeki beyaz cevher tutulumuna neden olur.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FH Gen TaramasıFHEDTA'lı Kan30 GÜNMG04880606812ARXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen FH genidir ve hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Maple Urine Syrup DBTEDTA'lı Kan40 GÜNMG04850248600ARSperm DNA Hasar TestiValiYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tirozinemi Tip 1FAHEDTA'lı Kan40 GÜNMG04790276700ARXAminoasit olan tirozin metabolizmasını gerçekleştiren bazı enzimlerin bozulması sonucunda ortaya çıkan hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalık ve genelde yenidoğan ve çocukluk döneminde ortaya çıkar.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Riboflavin Transporter Eksikliği SLC52A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04730615026ADPrimer Makronodular Adrenal hiperplazi Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen SLC52A1 genidir ve hastalık otozomal dominant şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lizozomal Hastalık PaneliARSEDTA'lı Kan40 GÜNMG0468025010AXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan genler ARSYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lipoprotein A (LPA Ekzon 21-39) Panel2 LPAEDTA'lı Kan40 GÜNMG04630-02-2152200XXLipoprotein Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lipoprotein A (LPA Ekzon 1-20) Panel 1LPAEDTA'lı Kan40 GÜNMG04630-02-1152200XXLipoprotein Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolipidozis Tip 6ARSBEDTA'lı Kan40 GÜNMG04570253200ARXMukopolipidozis glikoprotein adı verilen çeşitli maddelerin normal dönüşümünü etkileyen bir grup kalıtsal metabolik hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan genler ARSB genleridir ve hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 3DGNSEDTA'lı Kan40 GÜNMG04560252940ARXMukopolisakkaridoz Tip 3d otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GNS genlerindeki mutasyonlar sonucu hastalık ortaya çıkmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 7 GUSBEDTA'lı Kan40 GÜNMG04550253220ARXMukopolisakkaridoz Tip 7 otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GUSB genlerindeki mutasyonlar sonucu hastalık ortaya çıkmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
HomosistinuriCBSEDTA'lı Kan40 GÜNMG04540236200ARXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen CBS genidir. CBS geninde meydana gelen mutasyon homosistinüri hastalığına sebep olmaktadır. Bu hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Antley - Bixler SendromuPOR EDTA'lı Kan40 GÜNMG04520201750ARX Antley-Bixler Sendromu otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. POR genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MTC1 Eksikliği SLC16A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04480616095AXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen SLC16A1 genidir. Bu gende meydana gelen mutasyon MTC1 hastaığına sebep olmaktadır. Hastalık otozomal resesif/ otozomal dominant şekilde kalıtılmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Psödohipoaldosteronizm Tip 1 SCNN1AEDTA'lı Kan40 GÜNMG04470264350ARMaroteaux-Lamy SendromuPsödohipoaldosteronizm Tip 1 otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır. Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen SCNN1A genidirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glikojen Depo Hastalığı Tip 4 GBEGBE1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04410232500ARXGlikojen depo hastalığı tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukolipidozis Tip 3GNPTGEDTA'lı Kan40 GÜNMG04400252605ARXMukopolipidozis glikoprotein adı verilen çeşitli maddelerin normal dönüşümünü etkileyen bir grup kalıtsal metabolik hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan genler GNPTG gendir ve hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 3CHGSNATEDTA'lı Kan40 GÜNMG04390252930ARXMukopolisakkaridoz Tip 3c otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. HGSNAT genlerindeki mutasyonlar sonucu hastalık ortaya çıkmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Piridoksamin 5 Fosfat Oksidaz Eksikliği (PNPO)PNPOEDTA'lı Kan40 GÜNMG04140610090ARXPiridoksamin 5 Fosfat Oksidaz Eksikliği neonatal ensefalopati ile karakterize bir klinik antitedir . Hastalık ile ilişkilendirilmiş olan gen PNPO genidir .Hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glutarik Asiduri Tip 1 GCDHEDTA'lı Kan40 GÜNMG04030231670ARXGlutarik asidüri tip I glutaril KoA dehidrogenaz enziminin eksikliğine bağlı olarak gelişen ve otozomal resesif olarak kalıtılan bir metabolik hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen GCDH genidir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Niemann - Pick Hast. Tip C1 NPC1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04020257220ARXNiemann hastalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glikojen Depo Hastalığı Tip 5 PYGMEDTA'lı Kan40 GÜNMG03990232600ARXGlikojen depo hastalığı tip 5 otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. PYGM genindeki mutasyonlar Glikojen depo hastalığı tip 5'e neden olmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Adrenal Yetmezlik/ObezitePOMCEDTA'lı Kan40 GÜNMG03980609734ARMcArdle HastalığıAdrenal yetmezlik hipotalamuYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glikojen Depo Hastalığı Tip 9BPKHBEDTA'lı Kan41 GÜNMG03970261750ARX Glikoz Depo hastalığı Tip 9Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bloom SendromuBLMEDTA'lı Kan40 GÜNMG03930210900ARXBloom SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Sandhoff HastalığıHEXBEDTA'lı Kan40 GÜNMG03900268800ARXSandoff hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. HEXB genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Krabbe HastalığıGALCEDTA'lı Kan40 GÜNMG03850245200ARXKrabbe hastalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glikojen Depo Hastalığı Tip 9 PaneliPHKAEDTA'lı Kan40 GÜNMG0384030055XLXGlikoz Depo hastalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Berardinelli Sendromu AGPAT2EDTA'lı Kan40 GÜNMG03820608594ARXKonjenital Jenaralize Lipodistrofi ya da Berardinelli-Seip Konjenital Lipodistrofi ( BSCL) otosomal resesif kalıtılan nadir görülen bir hastalıktır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperinsülinemi KCNJ11EDTA'lı Kan40 GÜNMG03780601820ARXHiperinsülinemik HipoglisemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Fenilketonüri - MLPAPAHEDTA'lı Kan40 GÜNMG03740261600ARX Fenilketonüri kandaki fenilalanin seviyesini arttıran kalıtsal bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler.  Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir. PAH genindeki mutasyonlar otozomal resesif kalıtım gösteren bu hastalık ile ilişkilidir.MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alstrom Sendromu ALMS1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03730203800ARXAlström sendromu ALMS1 geninde mutasyon sonucu oluşan çoklu organ tutulumu ile seyreden otozomal resesif bir bozukluktur.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Megdel Sendromu SERAC1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03680614739ARXMegdel sendromu SERAC1 geninde mutasyon sonucu oluşan çoklu organ tutulumu ile seyreden otozomal resesif bir bozukluktur.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Orta Zincirli ACYL - COA Dehidrojenaz EksikliğiACADMEDTA'lı Kan40 GÜNMG03620201450ARXOrta Zincirli ACYL-COA Dehidrojenaz Eksikliği otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. ACADM genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glikojen Depo Hastalığı Tip 6PYGLEDTA'lı Kan40 GÜNMG03230232700ARX Glikojen depo hastalığı tip 6 otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. PYGL genindeki mutasyonlaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Surfaktan Eksikliği SFTPBEDTA'lı Kan40 GÜNMG03210265120ARXSurfaktan protein B ve C genlerindeki mutasyonlar otozomal resesif kalıtımla yenidoğan bebeklerde akut ve kronik akciğer hastalıklarına yol açmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nonketotik HiperglisinemiGLDCEDTA'lı Kan40 GÜNMG03200605899ARXNon-Ketotik Hiperglisinemi (NKH) glisin metabolizmasında rol alan enzim sistemindeki eksiklik sonucu ortaya çıkaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nonketotik HiperglisinemiAMTEDTA'lı Kan40 GÜNMG03190605899ARXNon-Ketotik Hiperglisinemi (NKH) glisin metabolizmasında rol alan enzim sistemindeki eksiklik sonucu ortaya çıkaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
GLUT1 EksikliğiSLC2A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03180606777AXGlukoz taşıyıcısı 1 (GLUTYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukolipidozis Tip 2 A/BGNPTABEDTA'lı Kan40 GÜNMG03120252500ARXMukolipidozis otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GNPTAB genindeki mutasyonlar Mukolipidozis Tip2A/B ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Farber DiseaseASAH1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03110228000ARXASAH1 genindeki mutasyonların Farber hastalığına yol açtığı bilinmektedir. Farber hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
AriginemiARG1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03070207800ARXArjininemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Zellweger SendromuPEX1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG03050214100ARXZellweger sendromu (ZSYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Wilson Hastalığı ATP7BEDTA'lı Kan40 GÜNMG03020277900ARXWilson hastalığı (WHYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tay Sachs Hastalığı HEXA EDTA'lı Kan40 GÜNMG02900272800ARXTay Sach's hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. HEXA genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Smith - Lemli - Opitz Sendromu DHCR7 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02730270400ARXSmith Lemli Opitz sendromu otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen DHCR7 genidir. Smith Lemli Opitz sendromu yenidoğanları 2Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Sistinozis CTNS EDTA'lı Kan40 GÜNMG02720219800ARXSistinoziYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Sialidosis Tip 1 NEU1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02710256550ARXSialidoz (Mukolipidoz Tip I) α-N-asetil nöraminidaz-1 (lizozomal sialidaz; NEU1) eksikliği sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. NEU1 genindeki resesif mutasyonlar lizozomal tip Sialidozis'e neden olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Pompe Hastalığı GAA EDTA'lı Kan40 GÜNMG02500232300ARXPompe hastalığı asit maltaz ( lizozomal alfa Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Pirüvat Dehidrogenaz Eksikliği PDHA1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02420312170XLDXPirüvat dehidrogenaz eksikliği vücutta laktik asit birikmesi ve birçok nörolojik problemlerle karakterize edilmekte olup X-linked dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. PDHA1 geninde görülen mutasyonlar pirüvat dehidrogenaz eksikliği vakalarının %80'ini oluşturmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Periyodik Ateş Sendromu (TRAPS) TNFRSF1A EDTA'lı Kan40 GÜNMG02390142680ADXPeriyodik ateş sendromu (TRAPS) tekrarlayan ateş serileri ile karakterize edilen TNFRSF1A genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiş otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. TNFRSF1A genindeki mutasyonlar bozuk TNFR1 proteini üretimine sebep olmakta ve hücrede aşırı inflamasyon sinyallerinin oluşumuna sebep olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Niemann - Pick Hastalığı SMPD1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02220257200ARXNiemann hastalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 3BNAGLUEDTA'lı Kan40 GÜNMG02180252920ARXMukopolisakkaridoz Tip 3 (Sanfilippo Sendromu) otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GNYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 4GALNSEDTA'lı Kan40 GÜNMG02170253000ARXMukopolisakkaridoz Tip 4 (Morquıo Sendromu) otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GALNS genindeki mutasyonlar sonucu hastalık ortaya çıkmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 3A (MPS3A) SGSH EDTA'lı Kan40 GÜNMG02160252900ARXMukopolisakkaridoz Tip 3 (Sanfilippo Sendromu) otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GNYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 2 IDSEDTA'lı Kan40 GÜNMG02150309900XLRXMukopolisakkaridoz Tip 2 (Hunter Sendromu) x-e bağlı resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. IDS genindeki mutasyonlar sonucu hastalık ortaya çıkmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 1IDUA EDTA'lı Kan40 GÜNMG0214060701ARXMukopolisakkaridoz Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Metil malonik asidemiMUT EDTA'lı Kan40 GÜNMG01860251000ARDuyusal Ataksik NöropatiMetil Malonik Asidemi otozomal resesif bir hastalıktır. MUT geni hastalıkla ilişkilendirilmiş bir gendir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Metakromatik LökodistrofiARSAEDTA'lı Kan40 GÜNMG01850250100ARXMetakromatik Lökodistrofi (Arylsulfatase A Deficiency) otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. ARSA genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirlmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Menkes Sendromu ATP7AEDTA'lı Kan40 GÜNMG01840309400XLRXMenkes hastalığı X’e bağlı resesif geçişlYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Maple Urine Syrup (MSUD) Tip 1BBCKDHBEDTA'lı Kan40 GÜNMG01780248600ARXMaple syrup urine hastalığı (Akçaağaç şurubu idrar hastalığı) vücutta belirli amino asitlerin düzgün bir şekilde işlenememesş sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. BCKDHB genindeki mutasyonların bu durum ile ilişkili olduğu bilinmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Maple Urine Syrup (MSUD) Tip 1ABCKDHA EDTA'lı Kan40 GÜNMG01770248600ARXMaple syrup urine hastalığı (Akçaağaç şurubu idrar hastalığı) vücutta belirli amino asitlerin düzgün bir şekilde işlenememesş sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. BCKDHA genindeki mutasyonların bu durum ile ilişkili olduğu bilinmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Glikolizasyon Defekti PMM2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01630212065ARXKonjenital Glikolizasyon DefektYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Adrenal Hiperplazi (11B - Hidroksilaz Eksikliği)CYP11B1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01620202010ARXKonjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal korteksteki kortikosteroid sentezinin oluşmasını engelleyeYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) MLPACYP21A2EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı30 GÜNMG01610201910ARXKonjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) temel olarak Steroid 21 Hidroksilaz (CYP21) genindeki bozukluklardan kaynaklanan yaygın bir otozomal resesif bozukluktur. KAH vakalarının %90'dan fazlası kromozom 6p21.3 de lokalize CYP21A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. KAH fenotipleri 21- hidroksilaz enzimi aktivitesini etkileyen mutasyonlarla birliktelik gösterir. Mutasyonların önemli bir bölümü CYP21A2 geniyle yüksek oranda homoloji gösteren CYP21P psedogeninden köken almıştırMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği)CYP21A2EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı40 GÜNMG01600201910ARHiperandrojenizmKonjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) temel olarak Steroid 21 Hidroksilaz (CYP21) genindeki bozukluklardan kaynaklanan yaygın bir otozomal resesif bozukluktur. KAH vakalarının %90'dan fazlası kromozom 6p21.3 de lokalize CYP21A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. KAH fenotipleri 21- hidroksilaz enzimi aktivitesini etkileyen mutasyonlarla birliktelik gösterir. Mutasyonların önemli bir bölümü CYP21A2 geniyle yüksek oranda homoloji gösteren CYP21P psedogeninden köken almıştırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Karnitin Palmitoiltransferaz 2 EksikliğiCPT2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG0153060064AXKarnitin Palmitoiltransferaz 2 EksikliğYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hipertrigliseridemi LIPI GeniLIPI EDTA'lı Kan40 GÜNMG01300145750ADXHipertrigliseridemi trigliserid yüksekliği olarak bilinen bir hastalık olup LIPI genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiş otozomal dominant kalıtım göstermektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperoksalüri Tip 1 (AGXT Geni) AGTX EDTA'lı Kan40 GÜNMG01290259900ARXHiperoksalüri Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperinsülinemi ABCC8 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01280256450AXHipersülinemi otozomal dominant veya resesif olarak kalıtılan metabolik bir hastalıktır. ABCC8 genindeki mutasyonlar Hipersülinemi ile ilişikilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperimmünglobulin D Sendromu (HIDS) MVK EDTA'lı Kan40 GÜNMG01270260920ARXHiperimmünglobulin D Sendromu (HIDSYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemokromatozis HFE Tüm GenHFEEDTA'lı Kan40 GÜNMG01230235200ARHemolitik Üremik Sendromu Tip 1Herediter Hemokromatozis otozomal resesif geçiş gösteren demir metabolizmasında bozukluğa yol açan bir hastalıktır. Hastaların birçoğunda HFE genindeki mutasyonlar sonucu hastalık gözlenmektedir. En sık rastlanan mutasyon C282Y mutasyonudur (%85-90) ve ikinci en sık rastlanan mutasyon da H63D mutasyonudur (%3-5). C282Y/H63D birleşik heterozigotlar hastaların %1'inden azını oluşturmaktadır. Herediter Hemokromatozis nadiren HFE geni dışında TFRYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemokromatozis TFR2TFR2EDTA'lı Kan40 GÜNMG01220604720ARXHerediter Hemokromatozis otozomal resesif geçiş gösteren demir metabolizmasında bozukluğa yol açan bir hastalıktır. Hastaların birçoğunda HFE genindeki mutasyonlar sonucu hastalık gözlenmektedir. En sık rastlanan mutasyon C282Y mutasyonudur (%85-90) ve ikinci en sık rastlanan mutasyon da H63D mutasyonudur (%3-5). C282Y/H63D birleşik heterozigotlar hastaların %1'inden azını oluşturmaktadır. Herediter Hemokromatozis nadiren HFE geni dışında TFRYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glukoz - 6 - Fosfat Dehidrojenaz EksikliğiG6PD EDTA'lı Kan40 GÜNMG01190300908XLDFokal Dermal HipoplaziGlukoz 6 FosEfat Dehidrogenaz X-linked dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen G6PD genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glukoz Galaktoz Malabsorpsiyonu SLC5A1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01180606824ARFavizmGlukoz Galaktoz Malabsorpsiyon otozomal resesif kalıtım gösteren nadir bir hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilmiş tek gen SLC5A1 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glikojen Depo Hastalığı Tip 3 AGL EDTA'lı Kan40 GÜNMG01170232400ARXGlikojen depo hastalığı Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 G6PC EDTA'lı Kan40 GÜNMG01160232200ARXGlikojen depo hastalığı Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Gaucher Hastalığı Yaygın MutasyonGBAEDTA'lı Kan40 GÜNMG0113023080ARGH1 Eksikliği Tip 1Gaucher hastalığı 1. kromozomdaki asit beta- glukosidaz ( GBA; 606463) genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalık fenotipik bulgulara göre üç gruba ayrılmaktadır (Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Gangliosidozis Tip 1, 2, 3 GLB1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG0112023050ARGaucher Hastalığı TipGangliosidoz dokulardYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Galaktozemi GALTEDTA'lı Kan40 GÜNMG01110230400ARXGALT genindeki mutasyonlar otozomal resesif geçiş gösteren Galaktozemi Tip 1 ile ilişkilendirilmiştir. Bu genetik değişimlerin büyük çoğunluğu GALT geninden üretilen enzimin çalışmasını etkileyerek galaktozun işlenmesine engel olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Frataxin - FXN Dizi AnaliziFXN EDTA'lı Kan40 GÜNMG01070229300ARXFXN genindeki değişimler otozomal resesif kalıtılan bir nörolojik hastalık olan Freidreich Ataksi’ye neden olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Fish Eye Hastalığı LCAT EDTA'lı Kan40 GÜNMG01040136120ARXFish eye hastalığı otosomal resesif kalıtım göstereYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Fenilketonüri Tüm Gen PAHEDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı40 GÜNMG01020261600ARAkondroplazFenilketonüri kandaki fenilalanin seviyesini arttıran kalıtsal bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler.  Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir. PAH genindeki mutasyonlar otozomal resesif kalıtım gösteren hastalık ile ilişkilidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Fanconi - Bickel Sendromu SLC2A2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01000227810ARXFanconi Bickel Sendromu glikojen metabolizmasında enzimatik eksiklikler oluşması sonucu oluşan otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilen gen SLC2A2 genidir. En sık rastlanan mutasyon R301X mutasyonudur.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Fabry Hastalığı GLAEDTA'lı Kan40 GÜNMG00960301500XLXFabry HastalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
CYP2C19 Polimorfizm Taraması CYP2C19 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00830609535ARX CYP2C19 (sitokrom P450 2C19); mevcut klinik kullanımda bulunan ilaçların %5-10 üzerine etki eder. Toplumlar arasında metabolizör frekansları büyük farklılıklar gösterir. CYP2C1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Biyotinidaz EksikliğiBTD EDTA'lı Kan40 GÜNMG00700253260ARX Biotinidaz eksikliğYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
APOE Genotiplemesi APOE (Leu167Del) EDTA'lı Kan30 GÜNMG00580617347XAilesel DisbetalipoproteinemiAPOE  geni p.Leu167del varyantı otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. De novo mutasyon oranı bilinmemektedir. APOE p.Leu167del varyantı literatürde birçok klinik fenotiple ilişkilendirilmiştir. Özellikle bu varyantla ilişkilendirilen 3 hastalık tanımlanmıştır; kalıtsal lipemik splenomegalDNA Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ailesel Hiperlipidemi LDLR EDTA'lı Kan40 GÜNMG00470143890ADAilesel HiperkolesterolemiAilesel hiperlipidemi otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen LDLR genidir. 1:200-500 oranında sık rastlanan bir hastalıktır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.