KURUMSAL GİRİŞ
  • LIOS
  • ALIS 08.03.2022 öncesi sonuçlar için burayı tıklayınız.
PORTAL GİRİŞ
Test Rehberi Fruktoz 1-6 Bifosfataz Eksikliği

GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Fruktoz 1-6 Bifosfataz Eksikliği

GEN ADIFBP1,ALDOB,TGFBR1
TEST KODUMG08220
OMIM NUMARASI611570
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMFBP
KLİNİK KULLANIM ALANIFruktoz 1-6 Bifosfataz Eksikliği otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. FBP1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Bu test hastalık ilşikili gendeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonları MLPA yöntemi ile taramaktadır.
YÖNTEMMLPA
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 ml
RAPORLAMA SÜRESİ40 Gün

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    PGT

    Formlar -
    Test İstem

    Ekzom ve
    Genom

    Akademi Proje
    Hizmetlerimiz

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KURUMSAL

    MİKROGEN

    İLETİŞİM

    BİZİ TAKİP EDİN

    ©2023 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ