İnfertilite Genetiği
Erkek infertilitesi
İnfertilite (kısırlık) nedir?
Bir çiftin 12 ay boyunca düzenli cinsel ilişkiye girdiği ve korunma yöntemi uygulamadığı halde hamile kalamama durumudur. Daha önce hiç gebelik oluşmamışsa primer (birincil) infertilite; canlı doğumla sonuçlansın ya da sonuçlanmasın en az bir gebelik oluşmuş ise sekonder (ikincil) infertilite olarak tanımlanır.
Erkek infertilitesi daha çok düşük sperm konsantrasyonu, semende hiç sperm görülmemesi (azoospermi), hareket ve şekil bozuklukları ve yüksek DNA hasarı gibi durumlara bağlı olarak meydana gelmektedir. Ancak spermatogenez sürecinde sperm gelişimini sınırlayan moleküler mekanizmalar ya da fertilizasyonu takiben oosit aktivasyonunun önüne geçen mekanizmalarda bir o kadar erkek faktörü üzerinden yürüyen ve eşlerin bebek sahibi olmalarını engelleyen faktörler arasında yer almaktadır.
Erkek infertilitesi birçok sebebe bağlıdır. Sperm üretim bozuklukları, sperm kanallarındaki tıkanıklıklar, sperme karşı antikor varlığı, testis travması, hormonal bozukluklar, anatomik problemler, varikosel, geçirilmiş hastalıklar, infeksiyonlar ve bazı ilaçlar infertiliteye yol açabilir. Sebep ne olursa olsun infertilitenin üstesinden gelmek kolay değildir. Birçok infertil erkek kendisini eksik ve mutsuz hisseder. Bazıları erkekliğini kaybettiğini düşünür. Bu hisler normaldir ve üstesinden gelmenin yolu diğer insanlarla iletişim kurmaktır. İnfertil çiftler bu problemlerin üstesinden gelmek için birbirlerine destek olmalıdır. İnfertilite sebeplerinin % 90′ının tedavi edilebildiği ve birçok tedavi seçeneğinin bulunduğu unutulmamalıdır.
Erkek infertilitesi nedenleri
Testis travması
Kabakulak
Aşırı sıcağa maruziyet
Radyasyon ve çevresel toksinler
Alkol, uyuşturucu ve ilaçlar
Sistemik ilaçlar
Anatomik bozukluklar
* Hipospadias
* retrograt ejakülasyon
* vas deferens obstrüksiyonu (kistik fibrozis)
Genetik nedenler
Y kromozom mikrodelesyonları (Yq AZFa,AZFb ve AZFc (DAZ) bölgesi delesyonları oligospermik erkeklerin % 7-10’unda görülür.)
* Kistik fibrozis ile beraber konjenital vas deferens yokluğu
* Klinefelter sendromu (1/500 erkek)
* LH ve FSH reseptör mutasyonları
Endokrin bozukluklar
Varikosel
Kaynak: http://www.androloji.org.tr/6/hastalar-icin/26/infertilitede-kisirlik-erkegin-rolu
Kadın İnfertilitesi Nedenleri
Kadın genital sisteminin karmaşık yapısı ve fonksiyonları nedeni ile gebeliğe engel olabilecek birçok neden bulunabilir. Bu nedenler genel olarak yumurtlamaya ait nedenler, rahim ağzına ait problemler (Enfeksiyon, tümör, salgı yetersizliği), rahime ait problemler (şekil bozuklukları, miyomlar), tüplere ait hastalıkları (tıkanıklık, yapışıklık) ve endometriozis, bağışıklık problemleri, üreme organları bozuklukları, psikolojik ve cinsel problemler gibi diğer bazı sıkıntılardır.
Bu nedenlerden sık görülen bazıları şunlardır.
Myomlar: rahimin kas tabakasından köken alan ve kanseröz olmayan oluşumlardır. Değişik sayı, boyut ve şekillerde olabilirler. Doğurganlık çağındaki kadınlarda sıklıkla görülebilirken genellikle herhangi bir şikayete de yol açmazlar. Ancak boyutları, sayıları ve yerleşimlerine bağlı olarak rahim iç kavitesini etkilemek suretiyle gebelik oluşumuna engel olabilir, oluşmuş gebeliklerde de düşüklere yol açabilirler. Yardımcı üreme teknikleri öncesinde yapılacak değerlendirmede kadınlar mutlaka myomlar açısından ayrıntılı bir şekilde değerlendirilmeli. Gerektiği durumlarda bunlara yönelik tedavilerin öncelikle planlanması gerekebilmektedir.
Endometriozis: Endometriosiz rahim iç zarını oluşturan dokunun rahim dışında bir başka bölgede gelişmesi ve fonksiyon göstermesi ile seyreden bir hastalıktır. Olması gereken yerde yerleşmeyen bu ektopik dokunun her adet döneminde fonksiyon göstermesi o bölgede kistleri, yapışıklıkların ve nedbe dokusunun gelişmesine yol açarak, geliştiği bölgede normal fonksiyon kaybına sebep olur. Bu durum kendini şiddetli ağrılar ve infertilite olarak gösterebilir. Karın boşluğu içerisinde ektopik olarak yerleşim gösteren bu dokunun salgılayabildiği diğer bazı maddeler kadınlarda yumurtlama bozuklukları, yumurtalık fonksiyon kayıpları ve gebeliğin tutunma problemlerine yol açarak da infertiliteye neden olabilir.
Endometriozis medikal veya cerrahi yöntemlerle tedavi edilebilir bir hastalıktır. Endometriozisli kadınların tedavilerinde klinik yakınmaları ve çocuk isteyip istemedikleri oldukça önemlidir. Dolayısıyla çocuk istemi olan infertil endometriozisli kadınların tedavilerinin infertilite tedavileri ile koordinasyonlı bir şekilde planlanması tedavi başarısı açısından oldukça önemlidir.
Over kistleri: Yumurtlıklarda içi sıvı dolu kesecikler halinde görülen oluşumlardır. Doğurganlık çağındaki kadınlarda çok sık görülür ve büyük bir kısmı kanseröz olmayan oluşumlardır. Yumurtlamayı bozabilmeleri ve tıkayıcı etkilere yol açabilmeleri nedeni ile fertiliteyi etkileyebilmektedirler. Over kistlerine yaklaşım kistin büyüklüğü sayısı ve yerleşimi ile ilişkilidir. Özellikle infertil kadınların tedavileri öncesinde kistlerin hem kötü huylu olma potansiyelleri açısından değerlendirilmeleri hem de uygulanacak infertilite tedavisi açısından değerlendirilmesi gerekmektedir. Medikal tedavi şansı olabildiği gibi bazı durumlarda kist içeriğinin aspire edilmesi veya kistin bütün olarak çıkartılması gerekebilmektedir. Her türlü tedavi seçeneğinin seçilecek infertilite tedavisi ile birlikte değerlendirilmesi hastanın tedavisin daha sağlıklı planlanması açısından önemlidir.
Polikistik over sendromu: Polikistik over sendromu adet düzensizliği, obezite, ciltte akne (sivilce) artışı ve erkek tipi kıllanma artışı, yumurtlamayı kontrol eden FHS ve LH hormon dengesinin bozulması ve ultrasonda polikistik over görünümü izlenmesi ile karakterize klinik bir durumdur. Polikistik over sendromu diğer bazı endokrin hastalıklar ile ilişkili bir durumdur. Hastalar özellikle insülin direnci göstermeleri nedeni ile şeker hastalığı açısından dikkatlice değerlendirilmelidir. Hastalığın temelinde yatan yumurtlama problemleri nedeni ile polikistik over hastalığı olan kadınlar infertilite açısından risk altındadırlar.
Pelvik yapışıklıklar (adezyonlar): Yumurtalık, tüpler ve rahim etrafında meydana gelen fibrotik doku ve skar dokuları pelvik yapışıklıklar olarak adlandırılır. Pelvik enflamatuar hastalık, cinsel yolla bulaşan hastalıklar ve daha önce geçirilmiş operasyonlar pelvik yapışıklıklara neden olabilen etkenlerdir. Ayrıca appandisit rüptürü, endometriozis gibi durumlarda pelvik yapışıklıklara yol açabilir. Pelvik yapışıklıklar yumurtlamayı takiben tüplerin yumurtayı yakalayıp, döllenmek üzere rahime doğru yönlendirilmesinin bozulmasına neden olarak infertiliteye yol açabilir. Hem açık hem de kapalı cerrahi yöntemlerle pelvik yapışıklıklar tekrar açılabilir. Ancak bu cerrahi yaklaşım bile tekrar pelvik yapışıklıklara yol açabileceği için hasta bazında durum değerlendirilmeli ve hastaya özgü koşullar ile birlikte operasyon kararı verilmeli veya hasta direkt olarak tüp bebek yöntemine yönlendirilebilmelidir.
Prematür over yetmezliği: Menopoz durumunun 40 yaşından önce meydana gelmesi olarak tanımlanan durumdur. Genellikle neden tam olarak bilinemezken genetik hastalıklar, İmmün sistemi bozan rahatsızlıklar ve torpido hastalıkları gibi endokrin hastalıklar prematür over yetmezliğine yol açabilir.