GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Mapple Urine Syrup (MSUD) Tip 1A

GEN ADIBCKDHA
TEST KODUMG01770
OMIM NUMARASI248600/608348
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMMSU, OVD1A
KLİNİK KULLANIM ALANIAkçaağaç şurubu idrar hastalığı (Mapple Urine Syrup (MSUD)), otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. BCKDHA genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ