| KLİNİK KULLANIM ALANI | Non-Ketotik Hiperglisinemi (NKH) glisin metabolizmasında rol alan enzim sistemindeki eksiklik sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif kalıtımlı, serum, beyin omurilik sıvısı (BOS) ve idrarda glisin artışı ile
karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Panel kapsamında hastalık ile ilişkili 3 gen incelenmektedir. |