Tüm Genom Tarama Testi

Genom, organizmanın tüm genetik bilgisini içerir. Tüm genom dizileme (WGS), tüm genomu kapsamlı şekilde kısa sürede analiz eden bir yöntemdir. WGS analizinin fizibilitesi, büyük ve karmaşık sekans verilerini elde etmek ve analiz etmek için önemli hesaplama ve biyomedikal kaynaklar gerektiren yeni nesil dizileme (NGS) teknolojileri ile ilişkilidir. Tüm genomun NGS teknolojisi ile analiz edilmesi kişiye ait genetik bilginin en kapsamlı şekilde elde edilmesini sağlar. Tek seferlik bir analiz ile referans genomla bireyin genomu karşılaştırarak; tüm varyasyonlar (single-nucleotide variants (SNVs)), küçük insersiyonlar ve delesyonlar (InDels), kopya sayısı varyantları (CNVs) ve büyük yapısal varyantlar(SVs) tespit edilebilir.  WGS ile hastalık veya diğer bazı fenotip ile ilişkili genetik varyant veya varyantlar saptanabilir. Ayrıca, WGS ile DNA’nın kodlanmayan bölgeleri de incelenebilir.

Genetik danışma sonrasında teste uygun bireylerden; tam kan, doku veya tükürük örnekleri gibi farklı biyolojik materyalleri toplanır. Biyolojik materyalden DNA eldesi ile devam eder. Yeni nesil dizileme sistemi ile elde edilen genetik verideki kişide bulunan genetik değişim listeleri hazırlanarak (Standart biyoinformatik) bu genetik değişimlerin klinik verilerle yorumlanması (Klinik biyoinformatik) işleyişini takip eder. Örnek alımından kütüphane oluşturulmasına, dizilemeye ve biyoinformatik analizlere kadar tüm süreçlerde yüksek kalite standartlar korunmaktadır. WGS, sekanslama maliyetini düşürdüğü ve büyük veri elde etmeyi sağladığı için genomik araştırmalar için çok güçlü bir araçtır.

WGS çalışmaları ayrıca şu alanlara katkıda bulunur:

• Kanser araştırmaları, kişileştirilmiş tıp yaklaşımları, translasyonel araştırma
• Biyomarkerların keşfi ve farmokogenetiğin anlaşılması
• Nadir hastalık araştırmaları
• Bitki ve hayvan üretme/yetiştirme programları
• Mikroorganizmaların incelenmesi
• İnsan popülasyonu evrimi çalışmaları

pre-WGS test ve post-WGS diyagnostik danışmanlığı ile Prenatal genetik tanı