Prenatal Tanı
Prenatal Tanı
Prenatal (doğum öncesi) tanı fetüslerin gebelik esnasında çeşitli hastalıklar açısından (kromozomal ve tek gen hastalıkları ) gebelik haftasına göre uygun yöntemler seçilerek test edilmesi işlemidir. Bu amaçla en sık amniosentez, koryonvillüs biopsisi ve kordosentez uygulamalarına başvurulur.
Bebeğe ait çeşitli anormallikler ile kromozomal düzensizlikler oldukça yüksek oranda birlikte bulunmaktadırlar. Şiddetli gelişme geriliği ve oligohidramniyozis, Polihidramniyozis, NIHF (non immün hidrops fetalis), Kistik Higroma, Unilateral plevral effüzyon, Koroid Pleksus Kisti, Hidrosefali, Nukal Ödem, Omfalosel, Duodenum Atrezisi, Kardiyak anomali ve Obstrüktif Üropati gibi fetal anomaliler kromozomal anormalliklerde artışa yol açan intrauterin düzensizliklerdir. Bu bulgular ışığında ultrasonografi ile saptanan anormallikler doğum öncesi kromozomal analiz yapılmasını gerektiren diğer önemli bir nedeni oluştururlar.Tarama testinde yüksek risk çıkması yada gebenin ultrasonografik takibinde anormallik saptanması doğum öncesi tanı endikasyonları arasında sıklık bakımından ön sıraları almışlardır.
Hangi Gebelere Doğum Öncesi Tanı Uygulanmalıdır?
- Artmış anne yaşı (35 yaş üstü)
- İkili/üçlü tarama test riskinde artış
- Noninvaziv prenatal tanı(NIPT) testinde artmış risk
- Ultrasonografik incelemede bebeğe ait anormallik saptanması
- Önceki gebeliğinden kromozom anomalili (örneğin Down sendromlu) bebek doğurma öyküsünün bulunması
- Eşlerden herhangi birinde veya ikisinde dengeli translokasyon taşıyıcılığının saptanmış olması
- Ailede tek gen hastalık varlığında ilgili hastalığa yönelik moleküler genetik inceleme (talassemi, hemofili, orak hücre anemisi, musküler distrofi vb)
- Anksiyete
Hangi Gebelik Haftasında Hangi Test Yapılabilir?
Koryonik villus örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10-13. haftaları arasında uygulanan bir testtir. Gerektiğinde 2. hatta 3. trimesterde de uygulanır, ancak bu durum daha çok plasental biyopsi olarak adlandırılmaktadır. Alınan koryonik doku örnekleriyle bebeğin dokularının aynı kökenli olması esasına dayanılarak bu dokulardan elde edilen kromozomların analiziyle bebek hakkında bilgi edinilmiş olur. Daha çok kromozom analizi için tercih edilse de hem kromozom hem de tek gen hastalıklarının tanısında kullanılır.
Amniyosentez: Gebeliğin 16. haftasından itibaren (16-22 hafta) uygulanabilir. Fetal gelişim sırasında fetusun cildinden ve mukozalarından dökülen hücreler amniyon sıvısı içinde birikirler. Amniyosentez işlemi ultrason eşliğinde bir iğne yardımı ile gebelik kesesine girilerek alınan amniyon sıvısı içindeki fetusa ait hücrelerden sitogenetik veya moleküler genetik test yapılmasıdır. Güvenilir olması ve düşük riskinin diğerlerinden daha az olması nedeniyle birçok merkezde en yaygın kullanılan testtir.
Kordosentez: Ultrasonografi kılavuzluğunda göbek kordonundan kan örneği alınarak bu örnekten kromozom analizi yapılır. Test gebeliğin 18-20. haftalarından itibaren uygulanabilir, ancak uygulama güçlüğü ve riskleri diğer iki yöntemden daha fazladır. Kordosentez genellikle önceki testlerin (amniyosentez ve CVS) başarısız olduğu ya da ultrasonografi ile bebeğe ait bazı anormalliklerin saptandığı ilerlemiş gebelik vakalarında ugulanmaktadır. Diğer iki yönteme göre daha kısa sürede (1 hafta) sonuç vermesi önemli bir avantajdır.
|
TEST
|
UYGULAMA
ZAMANI
|
BİLGİ
|
TAKİP
|
|
NIPT
|
Gebeliğin 10.haftası
|
Spesifik kromozom anomalileri ve ortak mikrodelesyon sendromları
|
Sonuçlar riskin arttığını gösteriyor ise, CVS ya da amniyosentez, genetik danışmanlık
|
|
CVS
|
Gebelikte 11.-13. hafta
|
Kromozom anormallikleri için tanı, mikrodublikasyonlar, delesyonlar, ve spesifik tek gen hastalıkları
|
Sonuçlar anormal ise genetik danışmanlık
|
|
AMNİYOSENTEZ
|
Gebeliğin 16-22. haftası
|
Kromozom anormallikleri için tanı, mikrodublikasyonlar, delesyonlar, ve spesifik tek gen hastalıkları
|
Sonuçlar anormal ise genetik danışmanlık
|
|
KORDOSENTEZ
|
Gebeliğin 18-20. Haftasından itibaren
|
Kromozom anormallikleri için tanı, mikrodublikasyonlar, delesyonlar, ve spesifik tek gen hastalıkları
|
Sonuçlar anormal ise genetik danışmanlık
|
Prenatal Tanı Testleri
- Amniyon sıvısından kromozom analizi
- Koryonik (CVS) doku kültüründen kromozom analizi
- Kordon kanından kromozom analizi
- Gebelik tahliye materyalinden kromozom analizi
- Hızlı Anöploidi(13,18,21,X,Y) FISH paneli
- Hızlı Anöploidi(13,18,21) FISH paneli
- QF PCR ile Anöploidi (13,18,21,X,Y) Taraması
- Maternal Kontaminasyon Çalışması (STR fragment analizi)
- Tek Gen Hastalıklarında İlgili Hastalığa Yönelik Moleküler Genetik İnceleme
- Moleküler Karyotipleme (Mikroarray)
- Noninvaziv Prenatal Tanı (NIPT)(Anne kanında fetal DNA analizi)