Moleküler sitogenetik tanısında konvansiyonel sitogenetik yöntemlerin çözünürlüğünün yeterli olmadığı submikroskobik kromozomal anomalilerin (mikrodelesyon/mikrodublikasyon)  varlığını göstermek için kullanılan tekniklerdir.  Sitogenetik ve moleküler biyoloji kombinasyonunun ürünü olan moleküler sitogenetik, sitogenetik analizin çözünürlüğünü ve tanıdaki etkinliğini artırmaktadır. Genomun bir veya daha fazla spesifik bölgesini veya tamamını görselleştirmek için çeşitli moleküler tekniklerin kullanılmasını içerir. Moleküler sitogenetiğin temel yöntemi  floresan in situ hibridizasyondur (FISH) ve bu yöntemle işaretli problar kullanılarak spesifik bir kromozomdaki submikroskobik değişiklik gösterilebilir. Ayrıca tüm kromozomlardaki dengesiz kopya sayısı değişimlerinin (kayıp ve kazanımların) gösterildiği Array-CGH ve Mikroarray analizleri de gelişmiş Moleküler Sitogenetik yöntemler arasında yer almaktadır.

Bu çalışmaların yapıldığı Moleküler Sitogenetik Laboratuvarımız aşağıdaki alanlarda hizmet vermektedir.

Moleküler Sitogenetik Testler

• Hızlı Anöploidi(13,18,21,X,Y) FISH paneli
• Hızlı Anöploidi(13,18,21) FISH paneli
• Moleküler Karyotipleme (Mikroarray)
• Hızlı Anöploidi(13,18,21,X,Y) FISH paneli
• Hızlı Anöploidi(13,18,21) FISH paneli
• Mikrodelesyon FISH analizi
• Subtelomerik FISH analizi
• Spesifik problarla FISH analizi
• Hematolojik malignitelerde FISH analizi
• Solid tümörlerde FISH analizi
• Moleküler Karyotipleme (Mikroarray)
• Sperm FISH analizi (13, 18, 21, X ve Y)