GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Spondiloepimetafizyal Displazi

GEN ADIPAPSS2
TEST KODUMG07470
OMIM NUMARASI 612847
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMATPSK2
KLİNİK KULLANIM ALANIHafif Epifiz ve Metafiz Değişiklikleri ile Brakiyolmi 4 otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. PAPSS2 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜ-1
MATERYAL MİKTARI-1
RAPORLAMA SÜRESİ-1

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ