GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Piridoksamin 5 Fosfat Oksidaz Eksikliği

GEN ADIPNPO
TEST KODUMG04140
OMIM NUMARASI610090
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMPDXPO
KLİNİK KULLANIM ALANIPiridoksamin 5'- Fosfat Oksidaz Eksikliği otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. PNPO genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜKemik İliği
MATERYAL MİKTARI-1
RAPORLAMA SÜRESİ-1

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ