| GEN ADI | SCN4A |
| TEST KODU | MG05730 |
| OMIM NUMARASI | 603967 |
| KALITIM ŞEKLİ | Otozomal Dominant, Otozomal Resesif |
| SİNONİM | HYKPP, HYPP, Nav1.4, SkM1 |
| KLİNİK KULLANIM ALANI | Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip2 otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. SCN4A genindeki mutasyonlar Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip2, Periyodik Hiperkalemik Paralizi Tip2, Konjenital Miyastenik Sendrom 16, Asetazolamide duyarlı Atipik Miyotoni Konjenita klinikleri ile ilişkilendirilmiştir. |
| YÖNTEM | Yeni Nesil Dizileme |
| MATERYAL TÜRÜ | EDTA'lı Kan |
| MATERYAL MİKTARI | 3 ml |
| RAPORLAMA SÜRESİ | 40 Gün |