GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı -PLP1 MLPA

GEN ADIPLP1,TMSB1,ARMCX5,BHLHB9,RAB40AL,NXF3,BEX4,BEX2,NGFRAP1,RAB40A,TCEAL1,MORF4L2,TMEM31,GLRA4,TMSB15B,MCART6,SERPINA7,ESX1,IL1RAPL2
TEST KODUMG09080
OMIM NUMARASI312080
KALITIM ŞEKLİX'e Bağlı Resesif
SİNONİMGPM6C, PLP, SPG2
KLİNİK KULLANIM ALANIKronik Granülomatoz X'e bağlı resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. PLP1 geni taranarak bu genlerdeki delesyon/duplikasyon tespiti yapılmaktadır.
YÖNTEMMLPA
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 ml
RAPORLAMA SÜRESİ40 Gün

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ