GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Konjenital Miyastenik Sendromu Paneli (18 Gen)

GEN ADIAGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, DPM2, DPM3, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A
TEST KODUMGT0240
OMIM NUMARASI-1
KALITIM ŞEKLİ-1
SİNONİM-1
KLİNİK KULLANIM ALANIKonjenital miyastenik sendromlar, sinirin kas aktivitesini uyardığı kavşaktaki kusurlardan kaynaklanan nadir kalıtsal hastalıktır. Panel kapsamında hastalık ile ilişkili 18 gen incelenmektedir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme (NGS)
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ