GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Joubert Sendromu

GEN ADINPHP3
TEST KODUMG01470
OMIM NUMARASI604387 608002
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMCFAP31, FLJ30691, FLJ36696, KIAA2000, MKS7, NPH3, SLSN3
KLİNİK KULLANIM ALANIJoubert Sendromu, otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. NPHP3 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ15 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ