GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: GLUT1 Eksikliği

GEN ADISLC2A1
TEST KODUMG03180
OMIM NUMARASI606777 612126
KALITIM ŞEKLİOtozomal Dominant / Otozomal Resesif
SİNONİMCSE, DYT18, DYT9, GLUT, GLUT1, HTLVR
KLİNİK KULLANIM ALANIGLUT1 Eksikliği otozomal resesif ya da dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. SLC2A1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ