GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip2

GEN ADICDKL5
TEST KODUMG00950
OMIM NUMARASI300672
KALITIM ŞEKLİX'e bağlı Dominant
SİNONİMCFAP247, EIEE2, STK9
KLİNİK KULLANIM ALANIErken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip2 (DEE2), X'e bağlı dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. CDKL5 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ