GEN ADI | PMP22,KIF1B,ELAC2,COX10,TEKT3,DRC3 |
TEST KODU | MG00750 |
OMIM NUMARASI | 118220 |
KALITIM ŞEKLİ | Otozomal Dominant |
SİNONİM | CMT1A, GAS3, HMSNIA, HNPP, Sp110 |
KLİNİK KULLANIM ALANI | Charcot-Marie-Tooth Tip 1A otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. PMP22 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Bu test hastalık ilşikili gendeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonları MLPA yöntemi ile taramaktadır. |
YÖNTEM | MLPA |
MATERYAL TÜRÜ | EDTA'lı Kan |
MATERYAL MİKTARI | 3 mL |
RAPORLAMA SÜRESİ | 40 GÜN |