GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Charcot Marie Tooth Tip 1A PMP22 MLPA

GEN ADIPMP22,KIF1B,ELAC2,COX10,TEKT3,DRC3
TEST KODUMG00750
OMIM NUMARASI118220
KALITIM ŞEKLİOtozomal Dominant
SİNONİMCMT1A, GAS3, HMSNIA, HNPP, Sp110
KLİNİK KULLANIM ALANICharcot-Marie-Tooth Tip 1A otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. PMP22 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Bu test hastalık ilşikili gendeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonları MLPA yöntemi ile taramaktadır.
YÖNTEMMLPA
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ