GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Charcot Marie Tooth MFN2 - MPS Delesyon Duplikasyon Analizi

GEN ADIMFN2, MPZ,PLOD1
TEST KODUMG00760
OMIM NUMARASI608507.15943999996
KALITIM ŞEKLİOtozomal Dominant
SİNONİMCMT2A2, CPRP1, KIAA0214, MARF; CMT1, CMT1B, CMT2I, CMT2J, HMSNIB, P0
KLİNİK KULLANIM ALANICharcot-Marie-Tooth, otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. MFN2 ve MPZ genlerindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ