GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Artrogirpozis Konjenita Nörojenik Tip

GEN ADIERGIC1
TEST KODUMG07550
OMIM NUMARASI208100
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMERGIC-32, ERGIC32, KIAA1181, NET24
KLİNİK KULLANIM ALANIArtrogirpozis Konjenita Nörojenik Tip 2 otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. ERGIC1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜ-1
MATERYAL MİKTARI-1
RAPORLAMA SÜRESİ-1

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ