GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: ALS Paneli

GEN ADIABAT, ABCA2, ABCA8, ABCC8, ABCC9, ACTB, ACTC1, ACTN3, ADAMTS1, ADIRF, ADRA1A, ADRA1B, ADRA1D, ADRA2A, ADRA2B, ADRA2C, ADRB1, ADRB2, ADRB3, AIFM1, AK9, AKAP11, AKR1C3, ALDH5A1, ALS2, AMPD3, ANAPC7, ANG, ANK2, ANXA1, ANXA11, ANXA5, APEX1, APOE, APP, AR, ARHGEF28, ARPP21, ARSG, ASIC2, ATF3, ATL1, ATP7A, ATP8B3, ATXN1, ATXN2, BAD, BAX, BCL2, BCL2L1, BICD2, C5, C9orf72, CACNA1H, CALM1, CAPN2, CAPZA1, CASP1, CASP3, CASP8, CCN1, CCNF, CCNG2, CCS, CCT2, CD33, CD36, CDC42EP3, CDH13, CDH22, CDKN1A, CEBPA, CELF2, CHCHD10, CHCHD2, CHGB, CHMP2B, CHRM1, CHRM2, CHRM3, CHRM4, CHRM5, CHRNA1, CHRNA3, CHRNA4, CHRNB1, CHRNB4, CHRND, CLEC4C, CLU, CNGA4, CNOT1, CNR2, CNTF, CNTN6, COL19A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, CPT1A, CRYBG2, CRYM, CSF1R, CST3, CX3CR1, CYC1, CYCS, CYP26B1, CYP2D6, DAB1, DAO, DBI, DCTN1, DDHD1, DENND2C, DGKD, DMPK, DNAH10, DNAH14, DNAH2, DNAH9, DPP6, DPYSL3, DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DRD5, EEF1A1, EEF1G, EHMT1, EIF4A1, EIF4E1B, ELN, ELP3, ENO3, EPHA4, ERBB4, ERLIN1, ETS2, EWSR1, EZR, FABP3, FADD, FADS3, FAM149A, FAS, FASN, FBLN1, FBP2, FBXO7, FGFR3, FGGY, FHAD1, FHDC1, FHL3, FIG4, FLNC, FMN2, FOXF2, FOXN3, FOXO1, FUCA1, FUS, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA4, GABRA5, GABRA6 GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRE, GABRG1, GABRG2, GABRG3, GABRP, GAD2, GADD45A, GARS GATM, GEMIN2, GFAP, GLE1, GLT8D1, GNE, GORASP1, GPNMB, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRIK1, GRIK2, GRIK3, GRIK4, GRIK5, GRIN1 GRIN2A GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A, GRIN3B, GRINA, GRN, GRSF1, GSN, GTF2H4, GTF3C2, HAP1, HDAC10 HDAC4 HENMT1, HFE, HMGCR, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPD, HNRNPDL, HNRNPU, HNRNPUL1, HPRT1, HRASLS, HRH1, HRK, HSPA14, HSPA1A/HSPA1B, HSPA1L, HSPA2, HSPA4, HSPA5, HSPA6, HSPA8, HSPA9, HSPB1, HSPB2, HSPB3, HSPB7, HTR2A, HTR2C, HTR3A, HTR3B, HTR3C, HTR3D, HTR3E, HTR6, IGF1, IGF1R, IGHMBP2, IL10, IL1B, IL6, INA, ITPR2, JPT1, KCNA5, KCNH2, KCNH7, KCNJ11, KCNJ8, KCNQ1, KDR, KIAA0040, KIAA1755, KIF5A, KIFAP3, KIT, KMT2C, LBP, LDLR, LIF, LIMD1, LMOD1, LOX, LPL, LUM, MAGED1, MAGED2, MAPK1, MAPT, MATR3, MC2R, MCAM, METTL22, MFSD14C, mir-1, mir-124, mir-218, mir-29, mir-338, MLF1, MME, MN1, MOG, MT1A, MT1B, MT1E, MT1F, MT1G, MT1H, MT1M, MT1X, MT2A, MT3, MT4, MTHFD2, MTHFR, MTR, MYF6, MYH3, MYH8, MYL3, MYL5, MYO3B, MYOG, NEAT1, NEFH, NEFL, NEFM, NEK1, NFIL3, NGFR, NIPA1, NLRC5, NME8, NNMT, NOS1, NOS2, NQO1, NRXN1, NTM, NXPH1, OGG1, OMA1, OPRD1, OPTN, OR4A5, P4HB, PAWR, PDE4A, PDE4B, PDE4C, PDGFC, PDGFRA, PDGFRB, PDIA3, PFKP, PFN1, PGAM2, PGF, PGR, PINK1, PLA2G4C, PLEKHG5, POLG, PON1, PON2, PON3, PPARGC1A, PPARGC1B, PPIA, PPP1R1A, PRKAR1A, PRKAR1B, PRKN, PRNP, PROK1, PRPH, PSAP, PSEN1, PSEN2, PSMB7, PTGS2, PTK2, PTK2B, PVALB, RAB25, RAPGEF2, RAPH1, RAVER1, RBFOX1, RBM12, RBM12B, RBM15, RBM15B, RBM45, RBM4B RBMS2, RHOA, RHOB, RINL, RNASE4, RNF14, RNF19A, RNF6, RORA, RPS27A, RRAD, RTN4, RYR3, S100A13, S100A4, S100A6, SAA1, SAA2, SAA2-SAA4, SAA4, SCN10A, SCN11A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN7A, SCN8A, SCN9A, SERPINA10 SETX SFPQ SHROOM3, SIGMAR1, SIRT3, SLC16A12, SLC1A1, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC1A6, SLC1A7, SLC6A4, SLC7A6, SMN1/SMN2, SND1, SOD1, SOD2, SOD3, SOX4, SOX9, SPAM1, SPARC, SPAST, SPG11, SPTB, SQSTM1, SRCAP, SREBF1, SREBF2, SRPK2, SS18L1, STARD13, STK36, SUSD1, SV2A, SYNE1, TAF15, TAF1L, TARDBP, TBK1, TCEA1, TF, TFG, TFRC, THSD7B, TIA1, TIMP1, TMEM150C, TNNC1, TP53, TREM2, TRIM27, TRNAU1AP, TRPM2, TRPM7, TRRAP, TSPAN8, TSPO, TUBA1A, TUBA4A, UBA52, UBB, UBC, UBD, UBQLN2, UBQLN4, UNC13A, USH2A, VAMP1, VAMP2, VAPB, VCL, VCP, VEGFA, VEGFB, VEGFC, VEGFD, VIM VLDLR, VRK1, WDR6, WWTR1, XIAP, XRCC6, ZFP36L1, ZFP36L2, ZFP64, ZNF512B, ZNF778, ZNF91
TEST KODUMGT0370
OMIM NUMARASI-1
KALITIM ŞEKLİ-1
SİNONİM-1
KLİNİK KULLANIM ALANIAmyotrofik lateral skleroz (ALS), istemli kas hareketinin kontrolünden sorumlu sinir hücrelerinin hasarından kaynaklanan nadir bir nörolojik hastalık grubudur. Vakaların çoğu sporadik görünmekle beraber vakaların %5-10'unda ailede hastalık öyküsü bulunmaktadır. Bugüne kadar, kalıtsal ALS'de hastalığa sebep olduğu düşünülen veya potansiyel olarak hastalık seyri ile ilişkilendirilen çok sayıda gen tanımlanmıştır. Panel kapsamında ALS ile ilşkili 516 gen incelenerek genetik yatkınlık belirlenebilmektedir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme (NGS)
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ