GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: 3-Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği MCCC1

GEN ADIMCCC1
TEST KODUMG07220
OMIM NUMARASI210200
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMMCCA
KLİNİK KULLANIM ALANI3-Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. MCCC1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 ml
RAPORLAMA SÜRESİ40 Gün

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ