| GEN ADI | ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC |
| TEST KODU | MGT0170 |
| OMIM NUMARASI | -1 |
| KALITIM ŞEKLİ | -1 |
| SİNONİM | -1 |
| KLİNİK KULLANIM ALANI | Üre Siklus Defekti (UCD'ler), üre döngüsü bileşenlerinden birinin kısmi veya tam eksikliği nedeniyle amonyak, glutamin ve alanin dahil olmak üzere çeşitli azotlu metabolitlerin birikmesine neden olan otozomal resesif geçişli bir grup nadir kalıtsal metabolik bozukluktur. Panel kapsamında hastalık ile ilşikili 6 gen incelenmektedir. |
| YÖNTEM | Yeni Nesil Dizileme (NGS) |
| MATERYAL TÜRÜ | EDTA'lı Kan |
| MATERYAL MİKTARI | 3 mL |
| RAPORLAMA SÜRESİ | 40 GÜN |