GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Refsum Hastalığı

GEN ADIPHYH
TEST KODUMG07290
OMIM NUMARASI266500
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMPAHX, RD, PHYH1
KLİNİK KULLANIM ALANIRefsum Hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. PHYH genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜ-1
MATERYAL MİKTARI-1
RAPORLAMA SÜRESİ-1
Test

Form Gönderimi

Tamam

Bizden Haberdar Olmak İçin;

KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ