GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Pirüvat Dehidrogenaz Eksikliği

GEN ADIPDHA1
TEST KODUMG02420
OMIM NUMARASI312170
KALITIM ŞEKLİX'e Bağlı Dominant
SİNONİMPDHA
KLİNİK KULLANIM ALANIPirüvat Dehidrogenaz Eksikliği X'e bağlı dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. PDHA1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ