GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Niemann - Pick Hast. Tip C1

GEN ADINPC1
TEST KODUMG04020
OMIM NUMARASI257220
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMSLC65A1
KLİNİK KULLANIM ALANINiemann - Pick Hastalığı Tip C1 otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. NPC1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜKemik İliği / Heparinli Kan
MATERYAL MİKTARI5 mL
RAPORLAMA SÜRESİ7 Gün

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ