GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Mukopolisakkaridoz Paneli (12 Gen)

GEN ADIARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH
TEST KODUMGT0160
OMIM NUMARASI-1
KALITIM ŞEKLİ-1
SİNONİM-1
KLİNİK KULLANIM ALANIMukopolisakkaridozlar (MPS), lizozomlar içinde spesifik bir enzim eksikliğine bağlı olarak glikozaminoglikan birikimi ile seyreden kalıtsal bir metabolik hastalık grubudur. Panel kapsamında kronik, ilerleyici ve multisistem tutulum gösteren bu hastalık ile ilişkili 12 gen incelenmektedir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme (NGS)
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ