KURUMSAL GİRİŞ
  • LIOS
  • ALIS 08.03.2022 öncesi sonuçlar için burayı tıklayınız.
PORTAL GİRİŞ
Test Rehberi Metilmalonik Asidemi Paneli (15 Gen)

GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Metilmalonik Asidemi Paneli (15 Gen)

GEN ADIABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1
TEST KODUMGT0150
OMIM NUMARASI-1
KALITIM ŞEKLİ-1
SİNONİM-1
KLİNİK KULLANIM ALANIMetilmalonik asidemi (MMA) otozomal resesif kalıtımlı, Metilmalonil-CoA’nın, suksinil-CoA’ya dönüşemeyip metilmalonik aside hidrolize olması ile kanda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında metilmalonik asidin yükselmesi ile karakterize metabolik bir hastalıktır. Panel kapsamında hastalık ile ilişkili 15 gen incelenmektedir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme (NGS)
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    PGT

    Formlar -
    Test İstem

    Ekzom ve
    Genom

    Akademi Proje
    Hizmetlerimiz

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KURUMSAL

    MİKROGEN

    İLETİŞİM

    BİZİ TAKİP EDİN

    ©2023 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ