| KLİNİK KULLANIM ALANI | Maple Syrup Urine hastalığı, vücudun belirli amino asitleri gerektiği gibi işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Adını etkilenen bebeklerin idrarının kendine özgü tatlı kokusundan alır. Ayrıca yetersiz beslenme, kusma, enerji eksikliği (uyuşukluk), anormal hareketler ve gelişme geriliği ile karakterizedir. Tedavi edilmezse nöbetlere, komaya ve ölüme neden olabilir. Panel kapsamında hastalık ile ilişkili 3 gen incelenmektedir. |