GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Karnitin Palmitoiltransferaz 2 Eksikliği

GEN ADICPT2
TEST KODUMG01530
OMIM NUMARASI600650
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMCPT1, CPTASE
KLİNİK KULLANIM ALANIKarnitin Palmitoiltransferaz 2 Eksikliği, otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. CPT2 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜSerum/AmniyonSıvısı/Vajinal Sürüntü
MATERYAL MİKTARIX
RAPORLAMA SÜRESİ15 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ