GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

METABOLİK HASTALIKLAR

Test Adı: Fenilketonüri - MLPA

GEN ADIPAH,IGF1,ASCL1
TEST KODUMG03740
OMIM NUMARASI261600
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİM-1
KLİNİK KULLANIM ALANIFenilketonüri otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. PAH genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Bu test hastalık ilşikili gendeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonları MLPA yöntemi ile taramaktadır.
YÖNTEMMLPA
MATERYAL TÜRÜEDTALI KAN
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ