GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Test Adı: Treacher Collins Sendromu

GEN ADIPOLR1C
TEST KODUMG04510
OMIM NUMARASI248390
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMAC40, RPA39, RPA40, RPA5, RPAC1, RPC40
KLİNİK KULLANIM ALANITreacher Collins Sendromu Tip 3 otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. POLR1C genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ30 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ