GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Test Adı: STK11 MLPA

GEN ADISTK11,CDC34,ELANE,KISS1R,KCNQ2,SHANK3
TEST KODUMG03320
OMIM NUMARASI175200
KALITIM ŞEKLİOtozomal Dominant
SİNONİMLKB1, PJS
KLİNİK KULLANIM ALANIPeutz-Jeghers sendromu otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. STK11 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Bu test hastalık ilşikili gendeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonları MLPA yöntemi ile taramaktadır.
YÖNTEMMLPA
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ