GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Test Adı: Opitz BBB Sendromu Tip 2

GEN ADISPECC1L
TEST KODUMG04950
OMIM NUMARASI145410
KALITIM ŞEKLİOtozomal Dominant
SİNONİMCYTSA, KIAA0376
KLİNİK KULLANIM ALANIOpitz BBB Sendromu Tip 2 otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. SPECC1L genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan / Mukoza /Amniyon Sıvısı
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ20 Gün

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ