GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Test Adı: Nicoladies Baraitser Sendromu

GEN ADISMARCA2
TEST KODUMG08520
OMIM NUMARASI601358
KALITIM ŞEKLİOtozomal Dominant
SİNONİMBAF190, BRM, SNF2, SNF2L2, SNF2LA, SWI2, Sth1p, hBRM, hSNF2a
KLİNİK KULLANIM ALANINicoladies Baraitser Sendromu otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. SMARCA2 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTALI KAN
MATERYAL MİKTARI3 ml
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ