GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Test Adı: Joubert Sendromu

GEN ADIINPP5E
TEST KODUMG01460
OMIM NUMARASI213300
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMCORS1, JBTS1, PPI5PIV, pharbin
KLİNİK KULLANIM ALANIJoubert Sendromu, otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. INPP5E genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜHeparinli Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ7 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ