GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Test Adı: Coffin Siris Sendromu

GEN ADIARID1B
TEST KODUMG03640
OMIM NUMARASI135900
KALITIM ŞEKLİOtozomal Dominant
SİNONİM6A3-5, BAF250b, DAN15, ELD/OSA1, KIAA1235, p250R
KLİNİK KULLANIM ALANICoffin Siris Sendromu otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. ARID1B genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜAmniyon Sıvısı / CVS /Kord Kanı
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ