GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Test Adı: Bardet Biedl Sendromu Tip 1

GEN ADIBBS1
TEST KODUMG00640
OMIM NUMARASI209900
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif/Resesif dijenik
SİNONİMFLJ23590
KLİNİK KULLANIM ALANIBardet Biedl Sendromu Tip 1 (BBS1), otozomal resesif ya da dijenik resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. BBS1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ