GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Test Adı: Alport Sendromu Paneli

GEN ADICOL4A3, COL4A4, COL4A5
TEST KODUMG00540
OMIM NUMARASI-1
KALITIM ŞEKLİ-1
SİNONİM-1
KLİNİK KULLANIM ALANIAlport sendromu, çoğunlukla sensorinoral işitme kaybı ve göz anomalileri ile birlikte seyreden kalıtsal bir böbrek hastalığıdır. Bazal membranın temel bileşenlerinden biri olan tip 4 kollajenin, COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle hatalı üretimi sonucu ortaya çıkmaktadır.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme (NGS)
MATERYAL TÜRÜEDTALI KAN
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ