GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

Test Adı: Gorlin - Goltz Sendromu Paneli (4 Gen)

GEN ADIPTCH1, SUFU, PORCN, PTCH2
TEST KODUMGN0230
OMIM NUMARASI-1
KALITIM ŞEKLİ-1
SİNONİM-1
KLİNİK KULLANIM ALANIGorlin-Goltz sendromu oldukça nadir görülen otozomal baskın kalıtımlı çoklu sistemik bir hastalıktır. Bazal hücreli karsinom, çene kistleri, frontal belirginleşme, vertebra anomalileri gibi iskelet anomalileri ile belirgindir. Medulloblastom, fibrom, rabdomyom, leiomyosarkom gibi tümörlere yatkınlık artmaktadır. Erken tanı ve tedavi, bu sendromun uzun dönemde sekellerini azaltmada büyük önem taşımaktadır. Panel kapsamında hastalık ile ilişkili 4 gen incelenmektedir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme (NGS)
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ