GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

ENDOKRİN HASTALIKLAR

Test Adı: Russel Silver Sendromu MLPA

GEN ADIH19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1
TEST KODUMG02670
OMIM NUMARASI180860
KALITIM ŞEKLİOtozomal Dominant
SİNONİMX
KLİNİK KULLANIM ALANIRussel Silver Sendromu otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. 11p15 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Bu test hastalık ilşikili gendeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonları MLPA yöntemi ile taramaktadır.
YÖNTEMMLPA
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ