| GEN ADI | GNAS,STX16,NESP55,GNASXL,TH1L,SLC9A2 |
| TEST KODU | MG08320 |
| OMIM NUMARASI | 174800 |
| KALITIM ŞEKLİ | somatik |
| SİNONİM | GNAS1, GNASXL, GPSA, NESP, NESP55, SCG6, SgVI |
| KLİNİK KULLANIM ALANI | Mc-Cune Albright Sendromu otozomal somatik olarak kalıtılan bir hastalıktır. GNAS genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Bu test hastalık ilşikili gendeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonları MLPA yöntemi ile taramaktadır. |
| YÖNTEM | MLPA |
| MATERYAL TÜRÜ | EDTA'lı Kan |
| MATERYAL MİKTARI | 3 ml |
| RAPORLAMA SÜRESİ | 40 Gün |