GEN ADI | GNAS,STX16,NESP55,GNASXL,TH1L,SLC9A2 |
TEST KODU | MG08320 |
OMIM NUMARASI | 174800 |
KALITIM ŞEKLİ | somatik |
SİNONİM | GNAS1, GNASXL, GPSA, NESP, NESP55, SCG6, SgVI |
KLİNİK KULLANIM ALANI | Mc-Cune Albright Sendromu otozomal somatik olarak kalıtılan bir hastalıktır. GNAS genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Bu test hastalık ilşikili gendeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonları MLPA yöntemi ile taramaktadır. |
YÖNTEM | MLPA |
MATERYAL TÜRÜ | EDTA'lı Kan |
MATERYAL MİKTARI | 3 ml |
RAPORLAMA SÜRESİ | 40 Gün |