KLİNİK KULLANIM ALANI | 46XX Gonadal Disgenezis Paneli dişi karyotipi ile başvuran fenotipik bir erkek bireyde ortaya çıkan bir saf gonadal disgenezi durumudur. Hastalıkla ilgili CYP21A2, FSHR,POR, WNT4A, BMP15 genlerindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir. |