EmbryoSeq: Monogenik Hastalıkların Preimplantasyon Genetik Testi için Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi Tabanlı Tarama Kiti ve Analiz Yazılımı Geliştirilmesi
Proje No: 3231089
Fonlayıcı Kuruluş: TÜBİTAK
Program: 1501 / Sanayi̇ Ar-Ge Projeleri̇ Destekleme Programi
Proje Partnerleri:
- GenArt Tüp Bebek Merkezi
- Sequentia Biotech (İspanya)
- Ankara Üniversitesi Biyoloji Bölümü - Doç. Dr. Türker Duman
- Bilkent Şehir Hastanesi - Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan
Proje Bütçesi: 11 M ₺
Dönemi: 2024-2026
Projenin Kapsamı: Kromozom ve gen düzeyinde PGT hizmeti veren Mikrogen, 13.000'den fazla hastada anöploidi taraması amaçlı PGT, 3.000 civarında ise PGT-M testi gerçekleştirmiştir. Bu deneyimlerinden faydalanarak, direkt mutasyon analizi ve STR tabanlı indirekt analiz yöntemleri ile amplifikasyon başarısızlıkları, ADO, kontaminasyon gibi hatalı tanıya neden olabilen test tuzaklarının tespit edilebilmesi ve önlenmesine yönelik teknolojileri geliştirmiştir. Her ne kadar %99 güvenilirlikte ve çok sayıdaki hastalığa adapte edilebilen güçlü yöntemler olsalar da, konvansiyonel metotların uygulamada yarattığı zorluklar ve sınırlılıkları nedeniyle, yüksek çıktılı test metotlarına geçiş yapma gereksinimi ortaya çıkmıştır. EmbryoSeq projesinin amacı NGS teknolojisine ve SNP haplotiplemesine dayanan, bir kit ve bir analiz programından oluşan yüksek doğruluk ve güvenilirliğe sahip yeni bir PGT-M testi geliştirmektir.
