Ankara Kalkınma Ajansı

Ülkemiz sağlık sorunlarının ve özellikle toplum sağlığının en önemli problemlerinden biri akraba evlilikleri ve bunlardan doğan genetik hastalıkların (otozomal resesif ve X kromozomuna bağlı hastalıklar) oldukça yüksek oranda görülmesidir. Devlet İstatistik Enstitüsü ve Sağlık Bakanlığı verilerine göre akraba evliliği oranı şehirden şehre ve bölgeden bölgeye değişmekle birlikte ülke genelinde ortalama %22 olarak beyan edilmiştir. Buna göre her 5 evlilikten birinde eş akrabalığı söz konusudur. Bu durum eşlerde resesif taşınan genetik hastalıkları taramayı amaçlayan bu projenin başlatılmasında en önemli amacı oluşturmaktadır. Diğer ikinci amacımız ise coğrafi sıklık gösteren ve ülkemiz sınırlarında taşıyıcı sıklığının yüksek bulunduğu hastalıkların bu panel içine yerleştirilmesidir. Ayrıca proje sonunda evrensel nitelikte bir taşıyıcılık tarama testi üretilerek yurtdışında da satışını mümkün kılacak nitelikte olacaktır. Proje kapsamında Türk popülasyonu için yüksek etkinlikte ve kapsayıcılıkta bir nadir hastalıklar tarama kiti şirket bünyesinde geliştirilecektir. Geliştirilecek olan kitin en önemli özelliği, farklı moleküler genetik tanı yöntemleri ile tanı koyulmak zorunda kalan genomun zorlu bölgeleri için tek bir metot (Yeni Nesil Dizileme-NGS) ile paneldeki tüm gen mutasyonlarının tespit edilebilir olmasıdır. Geliştirilecek tarama kiti ile birlikte verilecek olan test hizmetinin halk sağlığı politikaları ile bütünleştirilmesi ve evlilik öncesi yapılan zorunlu testler arasına eklenmesi beklenmektedir. Tedavisi olmayan ve ağır mental motor ve gelişim gerilikleri ile seyreden ve genellikle yüksek mortalitesi olan nadir genetik hastalıkların önlenmesi aile ve ülke ekonomisine büyük katma değer sağlayacaktır. Bunun yanı sıra toplum sağlığı ve koruyucu hekimlik bakımından da çok önemli katkıları olacaktır. Diğer yandan heterozigot bireylerin prekonsepsiyonel dönemde saptanmaları kendilerine preimplantasyon genetik tanı olanaklarından yararlanma imkânı da sağlanmış olacağından anne adayının gebeliğinin sonlandırılması (medikal abortus) gibi travmatik bir durumdan korunması da sağlanmış olacaktır. Bu hastalıklara ait taşıyıcı sıklığı belirlenmiş olacak ve taşıyıcı bireylere doğum öncesi tanı/preimplantasyon tanı yöntemlerinden yararlanma imkânı sağlayacaktır. Bu sayede hasta bebek doğumlarının önlenmesi mümkün olacaktır.