Akraba Evlilikleri ve Evlilik Öncesi Yeni Nesil Dizileme Tabanlı Nadir Hastalık Tarama Kiti Geliştirilmesi

Fonlayıcı Kuruluş: Ankara Kalkınma Ajansı

Program: Tıbbi Cihazlar Finansman Desteği Programı

Proje Bütçesi: 2 M ₺

Dönemi: 2021

Projenin Kapsamı: Piyasada kullanılan mevcut taşıyıcılık ve tarama kitleri uluslararası biyoteknoloji firmaları tarafından üretilmektedir. Ancak bu kitler ülkemizde sıklıkla karşılaşılan genetik hastalıklarla ilişkili genlerin tamamını kapsamamaktadır. Proje kapsamında geliştirilen yeni nesil dizileme teknolojisine dayalı tarama kiti ile Türk popülasyonunda yaygın olarak karşılaştığımız genetik hastalıklara sebep olan mutasyonların evlilik öncesinde belirlenmesi sağlanmıştır. Bu kapsamda ekibimizin tıbbi genetik alanındaki 600.000 den fazla hasta örneği ile 20 yılı aşkın süreye dayalı tecrübesi ve güncel teknolojideki cihaz parkı çalışma için önemli bir alt yapı oluşturmaktadır. Proje kapsamında geliştirilen tarama paneli kitini son dönemde geliştirilen, çok sayıda örneğin düşük maliyetli dizilenmesini sağlayan MGI sekans cihazına adapte edilmiştir. Bu sayede sadece sınırlı sayıdaki sık görülen tek gen hastalıkları yerine daha fazla nadir hastalığı hedefleyen bir kitin dizaynı mümkün olmuş ve özellikle akraba evliliği sebebiyle karşımıza çıkan genetik hastalıkların da taranması sağlanabilmiştir. Düşük maliyetle üretilen bu geniş tarama paneli kiti yurt içi ve yurt dışında özellikle halk sağlığı kapsamındaki tarama programlarında da etin kullanılabilecek bir testtir.