MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

TEST ADI İLGİLİ GEN MATERYAL TÜRÜ RAPORLAMA SÜRESİ TEST KODU OMIM NUMARASI KALITIM ŞEKLİ SİNONİM KLİNİK KULLANIM ALANI YÖNTEM NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI NUMUNE RED KRİTERİ MATERYAL MİKTARI
Metilasyon Spesifik MLPA Paneli (4 Gen)BWEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00430----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Treacher Collins Sendromu Paneli (3 Gen)POLR1EDTA'lı Kan40 GÜNMGP00330----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Joubert Sendromu Paneli (30 Gen)AHIEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00110----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hay Wells SendromuTP63EDTA'lı Kan40 GÜNYD00430106260ADXHay Wells SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Williams Sendromu - 7q11.23 DelesyonuXHeparinli Kan / Kemik İliği7 GünST01290XXXWilliams sendromu tanısında FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
Wolf-Hirchhorn Sendromu-4p16 Deletion WHSC1XHeparinli Kan7 GünST01300XXXAngelman sendromu tanısında FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
Sotos Sendromu Del 5q35 (NSD1 Delesyonu)NSD1Heparinli Kan7 GünST01190XXXSotos sendromu tanısındaFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Cri du Chat SendromuXHeparinli Kan15 GünST00870XXXCri du Chat SendromuFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 Cyanlış tüpe alınmı3 mL
Charge SendromuCHD7Heparinli Kan40 GÜNST01310214800ADXCharge SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Prader Willi/Angelman Sendromu MLPASNRPNHeparinli Kan / Amniyon Sıvısı30 GÜNST00360XX15q11-q13 DelesyonAngelman sendromu tanısında FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Roberts Sendromu (ESCO2)ESCO2EDTA'lı Kan30 GÜNMG07000268300ARXRoberts SendromuYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Barth SendromuTAZEDTALI KAN30 GÜNMG06530302060XLRXBarth Sendromu x-linked resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. TAZ genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Sotos SendromuNSD1EDTALI KAN40 GÜNMG06480117550ADXSotos SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Robinow Sendromu (ROR2 MLPA)ROR2EDTALI KAN40 GÜNMG06440268310ARXRobinow Sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilmiş gen ROR2 genidir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Noonan Sendromu PaneliPTPN1EDTALI KAN40 GÜNMG0639016395ADXNoonan sendromu (NS) otozomal dominant olarak kalıtılır ve 1500 - 2500 doğumda görülen bir durumdur. Bu hastaların yaklaşık % 50'sinda 12. kromozomun (12q24.1) uzun kolundaki PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) geninde “missense” mutasyonlar saptanmıştır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Coffin Lowry Sendromu RPS6KA3EDTALI KAN40 GÜNMG06250303600IX Coffin Lowry SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bardet Bield Sendromu Tip17 LZTFL1EDTALI KAN40 GÜNMG06210615994ARBlefarofimoziBardet Bield Sendromu Tip1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Trikorinofalangial Sendromu Tip1TRPS1EDTALI KAN40 GÜNMG06170190350ADXLanger-Giedion Sendromu kemik anomalileri ve belirgin yüz hatlarına sebep olan bir hastalıktır. Tek bir değişen koyanın hastalığın görülmesi için yeterli olduğu için bu hastalığın otozomal dominant kalıtım gösterdiği düşünülmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tar Sendromu RBM8AEDTALI KAN40 GÜNMG06070274000ARXTar SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ochoa Sendromu HPSE2EDTALI KAN40 GÜNMG06060236730ARXOchoa SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
NOG Tüm Gen Dizi AnaliziNOGEDTALI KAN40 GÜNMG05930186500AD5-fluorourasil toksisitesiMultipl SinostoYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Angelman Sendromu MLPA15q11-13EDTALI KAN40 GÜNMG05890105830ICXAngelman Sendromu(AS) 15q11-13 lokusunu içeren delesyoMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Simpson - Golabi- Behmel Sendromu GPC3EDTALI KAN40 GÜNMG05870312870XLRX Simpson - Golabi- Behmel SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
3-M Sendromu CUL7CUL7EDTALI KAN40 GÜNMG05680273750ARX3M Sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. CUL7 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Treacher Collins Sendromu Panel TCOF1EDTALI KAN40 GÜNMG05410154500ADXTreacher Collins Sendromu otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen TCOF1 genidir. Treacher Collins Sendromu 5Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Birt - Hogg - Dube SendromuFLCNEDTALI KAN40 GÜNMG05380135150ADLeydig Hücre HipoplazisiBirt - Hogg - Dube SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ellis - van Creveld SendromuEVCEDTA'lı Kan40 GÜNMG05320225500ARXEllis - van Creveld SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Cloustan Sendromu GJB6GJB6EDTA'lı Kan40 GÜNMG05070129500ADXCloustan SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hermansky - Pudlak Sendromu HPS1EDTA'lı Kan40 GÜNMG05010203300ARXHermansky - Pudlak SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Townes - Brocks Sendromu Tip 1SALL1EDTA'lı Kan30 GÜNMG05000107480ADXTownes - Brocks Sendromu Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Opitz BBB Sendromu Tip 2SPECC1LEDTA'lı Kan30 GÜNMG04950145410ADXOpitz BBB Sendromu Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Opitz BBB Sendromu Tip 1MID1EDTA'lı Kan30 GÜNMG04940300000XLRXOpitz BBB Sendromu Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Brankio Okulo Fasiyal SendromuTFAP2A EDTA'lı Kan40 GÜNMG04830113620ADXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen TFAP2A genidir ve hastalık otozomal dominant şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kaufman Okuloserebofasiyal SendromuUBE3BEDTA'lı Kan40 GÜNMG04800244450ARXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen UBE3B genidir ve hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Griselli Sendromu Tip 2 RAB27RAB27EDTA'lı Kan40 GÜNMG04710607624ARXGriscelli Hastalığı otozomal resesif geçişli nadir bir hastalık oluYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Treacher Collins Sendromu ( POLR1C )POLR1CEDTA'lı Kan40 GÜNMG04510248390ARX Treacher Collins Sendromu sendromu otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen POLR1C genidir. Treacher Collins Sendromu 5Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Treacher Collins Sendromu ( POLR1D )POLR1DEDTA'lı Kan40 GÜNMG04500613717AXTreacher Collins Sendromu sendromu otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen POLR1D genidir. Treacher Collins Sendromu 5Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Axenfeld - Rieger SendromuFOXC1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04460602482ADPsödohipoaldosteronizm Tip 1Axenfeld Rieger SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Diş Agenezisi PAX9PAX9EDTA'lı Kan40 GÜNMG04330604625ADX Diş agenezisYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Craniofrontonasal DisplaziEFNB1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04170304110XLDHiperinsülinemi-Hiperamonyemi SendromuEFNB1 mutasyonu kraniyofrontonazal sendromuna (CFNS) yol açmaktadır. Bu gendeki mutasyonlar X'e bağlı kalıtılmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Pendred Sendromu SLC26A4SLC26A4EDTA'lı Kan40 GÜNMG04160274600ARX Pendred SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Polidaktili Tip A1/B GLI3 Geni GLI3 EDTA'lı Kan40 GÜNMG04130174200ADXPostaksiyel polidaktili (PAP) 2 alt gruba ayrılmaktadır; tip A ve tip B. GLI3 gen mutasyonları otozomal dominant olarak kalıtılan Postaksiyel polidaktili Tip A1 ve B kliniğine yol açmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Axenfeld - Rieger Sendromu PITX2EDTA'lı Kan40 GÜNMG04070180500ADXAxenfeld-Rieger sendromu (ARSYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Beckwith - Wiedemann Sendromu CDKN1CEDTA'lı Kan40 GÜNMG04050130650ADPersistan Mullerian Kanal Sendromu Tip 1 ve 2Beckwith-Wiedemann sendromu11p15.5 kromozom bölgesindeki IGFYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mowat Wilson SendromuZEB2EDTA'lı Kan40 GÜNMG03950235730ADXMowat-Wilson sendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hipohidrotik Ektodermal Displazi Tip 10AEDAREDTA'lı Kan40 GÜNMG03940129490ADXHipohidrotik Ektodermal Displazi Tip 10A otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen EDAR genidir ve bu genle ilişkilendirilmiş mutasyonların derYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Split Hand Food Malformasyonu WNT10BEDTA'lı Kan40 GÜNMG03890225300ARXTüm doğumsal el-ayak bozukluklarının yaklaşık %15’ini oluşturan Yarık-El/Ayak Yapısal Bozukluğu (Split-Hand/Foot MalformatioYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Robinow Sendromu ROR2EDTA'lı Kan40 GÜNMG03860268310ARXRobinow Sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilmiş gen ROR2 genidir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Berardinelli Sendromu AGPAT2EDTA'lı Kan40 GÜNMG03820608594ARXKonjenital Jenaralize Lipodistrofi ya da Berardinelli-Seip Konjenital Lipodistrofi ( BSCL) otosomal resesif kalıtılan nadir görülen bir hastalıktır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Klippel - Feil Sendromu GDF6EDTA'lı Kan40 GÜNMG03770118100ADHiperinsülinemik HipoglisemiGenetik çalışmalar Klippel-Feil sendromu (KFS) ile GDF6 (Growth Differentiating Factor 6) ve GDF3 (Growth Differentiating Factor 3) genlerindeki mutasyonların ilişkisi olduğunu göstermiştir. Oluşan GDF6 ve GDF3 mutasyonları hem otozomal dominant hem de resesif şekilde kalıtılır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Peho Sendromu ZNHIT3EDTA'lı Kan40 GÜNMG03760260565ARXPeho sendromu otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. ZNHIT3 genindeki mutasyonlar bu hastalık ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Codas Sendromu LONP1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03750600373ARXCodas sendromu otozomal resesif kalıtım göstereYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Auriculo - Condyler Sendromu Tip 1 GNAI3EDTA'lı Kan40 GÜNMG03660602483ADX Auriculo-Condyler Sendromu Tip 1 otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. GNAI3 genindeki mutasyonlar hastalıklailişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Coffin Siris Sendromu ARID1B EDTA'lı Kan40 GÜNMG03640135900ADX Coffin Siris sendromu nadir görülen otozomal dominant olarak kalıtılaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Cornelia de Lange Sendromu 1NIPBLEDTA'lı Kan41 GÜNMG03590122470ADXMental retardasyon ile giden Cornelia de Lange sendromu; karekteristik olarak düşük doğum ağırlığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Holt - Oram SendromuTBX5EDTA'lı Kan40 GÜNMG03500142900ADXHolt-Oram sendromu (HOS) üst ekstremite iskelet ve kalp anormallikleri ile seyreden otozomal dominant olarak kalıtılan bir konjenital bir hastalıktır. TBX5 geni mutasyonları hastalıkla ilişkilenidirlmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
ABCB6 Dizi AnaliziABCB6EDTA'lı Kan40 GÜNMG03450609153ADXAilesel PsödohiperkalemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Osler - Rendu - Weber HastalığıENGEDTA'lı Kan40 GÜNMG03440187300ARAilesel PsödohiperkalemiRendu-Osler-Weber Sendromu diğer bir deyişle herediter hemorajik telanjektazYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Floating - Harbor SendromuSRCAPEDTA'lı Kan40 GÜNMG03420136140ADXFloating Harbor Sendromu orantılı boy kısalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Carpenter SendromuRAB23EDTA'lı Kan40 GÜNMG03400201000ARXCarpenter Sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. RAB23 genindeki mutasyonlar hastalıklailişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Gorlin - Goltz Sendromu SUFUEDTA'lı Kan40 GÜNMG03360109400ADXGorlin-Goltz Sendromu otozomal dominant geçiş gösteren ve vücudun birçok bölgesinde kanserli veya kansersiz farklı tümörlerin oluşumu ile karakterize olan bir hastalıktır. SUFU genindeki mutasyonlar Gorlin-Goltz Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
COL2A1 Dizi AnaliziCOL2A1EDTA'lı Kan20 GÜNMG03330108300ADMuskuler Distrofi Distroglikanopati Tip CStickler sendromu (David-Stickler sendromu veya Stickler-Wagner sendromuYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
STK11 MLPASTK11 EDTA'lı Kan21 GÜNMG03320175200ADStickler Sendromu Tip 1Peutz-Jeghers sendromu (PJSMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bardet Biedl Sendromu Panel 3 GenBBS1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03310615987 209900 615981AR AXBardet-Biedl sendromu (BBSYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Akromezomelik DisplaziNPR2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG03240602875ARX Akromezomelik displazYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PTEN Mutasyon TaramasıPTENEDTA'lı Kan40 GÜNMG03170176807XXPTEN insandaki tümörlerde en yaygın olarak görülen kusurlu tümör süpresör genidir. Farklı PTEN gen kusurları anormal hücrelerin bölünmesini hızlandırır ve hücre ölümü olasılığını azaltır. PTEN gen mutasyonları glioblastoYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Fuhrmann SendromuWNT7AEDTA'lı Kan40 GÜNMG03160228930ARProstat KanseriFuhrmann Sendromu otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. WNT7A genindeki mutasyonlar bu hastalığa sebep olmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Visseral MiyopatiACTG2EDTA'lı Kan40 GÜNMG03140155310ADKonjenital Miyastenik Sendrom Tip 4ACTG2 genindeki mutasyonlar otozomal dominant geçiş gösteren visseral miyopatiye neden olmaktadır. Hastalıkta sıklıkla de novo mutasyonlar bildirilmiştirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hirschsprung  Hastalığı Tüm Gen Dizi AnaliziRETEDTA'lı Kan40 GÜNMG03080142623ADXRet protoonkogenitirozinkinaz aktivitesi olan membran reseptörünü kodlaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Weill - Marchesani Sendromu ADAMTS10 EDTA'lı Kan40 GÜNMG03000277600ARXWeill-Marchesani Sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. ADAMTS10 genindeki mutasyonlar hastalıklailişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Waardenburg Sendromu Tip 4 AEDNRB EDTA'lı Kan40 GÜNMG02990277580AXWaardenburg Sendromu otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan farklı tipleri olan bir hastalıktır. EDNRB genindeki mutasyonlar Waardenburg Sendromu Tip4 ile ilişikilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Waardenburg Sendromu Tip1/Tip3PAX3EDTA'lı Kan40 GÜNMG02980193500 148820AD AXWaardenburg Sendromu otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan farklı tipleri olan bir hastalıktır. PAX3 genindeki mutasyonlar Waardenburg Sendromu Tip1 ve Tip3 ile ilişikilendirilmiştirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Treacher Collins Sendromu Tip 1 TCOF1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02910154500ADXTreacher Collins Sendromu otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen TCOF1 genidir. Treacher Collins Sendromu 5Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
SOX10 Dizi Analizi SOX10 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02740609136ADXSOX10 geni embriyonik gelişim sırasında doku ve organların oluşumunda önemli rol oynamaktadır. Kallmann Sendromu ve Waardenburg Sendromu ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Seckel Sendromu ATR EDTA'lı Kan40 GÜNMG02680210600ARXSeckel sendromu otozomal resesif geçişlYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Rubinstein - Taybi Sendromu CREBBP EDTA'lı Kan40 GÜNMG02660180849ADXRubinstein - Taybi SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Pseudo AkondroplaziCOMPEDTA'lı Kan40 GÜNMG02560177170ADXPseudo-Akondroplazi otozomal dominan bir hastalıktır. Kemik ve kıkırdak dokusunu ilgilendiren displaziler arasında en sık rastlanılanıdır. Hastalıkla ilişkili mutasyonlar Kıkırdak Oligometrik Matriks Proteini(COMP) genindedir. 19. kromozomda (19p13.1) yerleşik COMP geninin üretimini sağladığıCOMP proteini normalde kıkırdaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Prader Willi Sendromu MLPA15q11-13EDTA'lı Kan30 GÜNMG02510608636AD15q11-q13 DelesyonPrader Willi sendromu tanısında MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Noonan Sendromu Tip 4 SOS1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02250610733ADXNoonan sendromu (NS) otozomal dominant olarak kalıtılır ve 1500 - 2500 doğumda görülen bir durumdur. Bu hastaların yaklaşık % 10-15'inde SOS1 geninde “missense” mutasyonlar saptanmıştır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Noonan Sendromu Tip 1 PTPN11EDTA'lı Kan / CVS40 GÜNMG02240163950ADXNoonan sendromu (NS) otozomal dominant olarak kalıtılır ve 1500 - 2500 doğumda görülen bir durumdur. Bu hastaların yaklaşık % 50'sinda 12. kromozomun (12q24.1) uzun kolundaki PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) geninde “missense” mutasyonlar saptanmıştır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Loeys - Dietz sendromu TGFBR1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01760609192ADXLoeys-Dietz Sendromu vücudun büyük bölümünde bağ dokuyu etkileyen ve otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Langer - Giedion Sendromu TRPS1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01700150230ADXLanger-Giedion Sendromu kemik anomalileri ve belirgin yüz hatlarına sebep olan bir hastalıktır. Tek bir değişen koyanın hastalığın görülmesi için yeterli olduğu için bu hastalığın otozomal dominant kalıtım gösterdiği düşünülmektedirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Joubert Sendromu NPHP3EDTA'lı Kan40 GÜNMG01470608002ARNephfitizis Joubert sendromu anormal solunum düzeni ve göz hareketlerYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Joubert SendromuINPP5EEDTA'lı Kan40 GÜNMG01460213300ARXJoubert sendromu anormal solunum düzeni ve göz hareketlerYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Cockayne Sendromu ERCC8 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00800216400ARX Cockayne sendromu doğum sonrası birkaç yıl içerisinde belirginleşen anormal ve yavaş büyüme ve gelişme ile karakterize edilen otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. ERCC8 genindeki 30'dan fazla mutasyon Cockayne Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Bu mutasyonlardan bir kısmı fonksiyonu bozulmuş kısa CSA proteini üretimine ve böylece DNA tamir mekanizmasında bozulmalara sebep olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Beckwith - Wiedemann Sendromu MLPA11p15EDTA'lı Kan / Kord Kanı30 GÜNMG00680130650ADX Beckwith-Wiedemann sendromu 11p15.5 kromozom bölgesindeki IGFMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bardet Bield Sendromu Tip 2BBS2EDTA'lı Kan40 GÜNMG00660615981ARX Bardet-Biedl sendromu (BBSYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bardet Bield Sendromu Tip 10BBS10EDTA'lı Kan40 GÜNMG00650615987ARX Bardet-Biedl sendromu (BBSYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bardet Bield Sendromu Tip 1BBS1EDTA'lı Kan40 GÜNMG00640209900AX Bardet-Biedl sendromu (BBSYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alport Sendromu COL4A5COL4A5EDTALI KAN40 GÜNMG00343301050XLRXAlport Sendromu otozomal resesifYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alport Sendromu COL4A4COL4A4EDTALI KAN40 GÜNMG00342203780ARXAlport Sendromu otozomal resesifYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alport Sendromu COL4A3COL4A3EDTALI KAN40 GÜNMG00034110420AXAlport Sendromu otozomal resesifYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.