GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Test Adı: Angelman Sendromu MLPA

GEN ADIMKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA2
TEST KODUMG05890
OMIM NUMARASIx
KALITIM ŞEKLİx
SİNONİMx
KLİNİK KULLANIM ALANIAngelman Sendromu 15q11-13 lokusunu içeren delesyon, uniparental dizomi, imprintlenme defekti ya da UBE3Agen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında Angelman Sendromu oluşmaktadır.
YÖNTEMMLPA
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 ml
RAPORLAMA SÜRESİ40 Gün

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ