İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

TEST ADI İLGİLİ GEN MATERYAL TÜRÜ RAPORLAMA SÜRESİ TEST KODU OMIM NUMARASI KALITIM ŞEKLİ SİNONİM KLİNİK KULLANIM ALANI YÖNTEM NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI NUMUNE RED KRİTERİ MATERYAL MİKTARI
Nörofibromatozis Paneli (2 Gen)NFEDTA'lı Kan40 GÜNMG06810-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Gorlin - Goltz Sendromu Paneli (4 Gen)PTCHEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00380----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Osteogenesis İmperfecta PaneliCOL1AEDTA'lı Kan40 GÜNMG04620-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Epidermolizisbulloza Paneli (22 Gen)CHSTEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00100----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
İskelet Displazi Paneli (8 Gen)COL10AEDTA'lı Kan40 GÜNMG04590-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
İskelet Displazi Paneli (24 Gen)COL1AEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00080----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ehlers-Danlos Sendromu ve İlgili Bozukluklar Paneli (28 Gen)ADAMTSEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00070----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Shox Delesyonu - Short Stature HomeboxSHOX Heparinli Kan7 GÜNST00510300582XXLanger mezomelik displazFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Streoid Sülfataz Eksikliği - STS Gen DelesyonuSTSHeparinli Kan / Amniyon Sıvısı 7 GÜNST00500308100XLRXX-linked iktiyoziFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Raşitizm X’e Bağlı PHEXEDTA'lı Kan40 GÜNMG06950307800XLDXRaşitizYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Osteopetrozis, TNFSF11 (RANK LİGAND)TNFSF11 (RANK LİGAND)EDTA'lı Kan40 GÜNMG06780259710ARXOsteopetroziYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Osteopetrozis, TNFRSF11A (RANK)TNFRSF11A (RANK)EDTA'lı Kan40 GÜNMG06770612301ARXOsteopetroziYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Osteopetrozis, OSTM1OSTM1EDTA'lı Kan40 GÜNMG06750259720ARXOsteopetroziYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Robinow Sendromu (ROR2 MLPA)ROR2EDTALI KAN40 GÜNMG06440268310ARXRobinow Sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilmiş gen ROR2 genidir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Periyodik Ateş Sendromu Paneli (6 Gen)ELANEDTALI KAN40 GÜNMG0641020270AXÇocukluk çağında ateş etyolojisinin tam olarak aydınlatılamadığı durumlarda ‘periyodik ateş sendromları’ düşünülmelidir. PFAPA sendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
KRT17 Dizi AnaliziKRT17EDTALI KAN40 GÜNMG06320167210ADXJackson-Lawler Sendrom-EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Cutis Laxa Tip1AFBLN5EDTALI KAN40 GÜNMG06260219100ARXCutis Laxa Tip1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spondilometafizyel Displazi Kozlowski Tipi TRPV4EDTALI KAN40 GÜNMG06090184252ADXKozlowski Tipi Spondilometafizyel DisplazYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tar Sendromu RBM8AEDTALI KAN40 GÜNMG06070274000ARXTar SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
NF2 MLPA Delesyon/ Duplikasyon AnaliziNF2EDTALI KAN40 GÜNMG06030101000ADGlutarik Asidemi Tip 2A ve Tip 2BNörofibromatozis tip 2 (NF-2) otozomal dominant geçişlMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
EEC Sendromu 1 TP63EDTALI KAN40 GÜNMG05650129900ADXEktrodaktili-Ektodermal Displazi-Yarık Dudak-Damak (EEC) SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Albinism Ocultaneous Tip 1TYREDTALI KAN40 GÜNMG05630203100ARXAlbinism Ocultaneous Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nörofibromatozis PaneliNFEDTALI KAN40 GÜNMG0545016220ADXNörofibromatozis PanelYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ihtiyozis ve HiperkeratozisKRT10EDTALI KAN40 GÜNMG05440607602ADXIhtiyozis ve HiperkeratoziYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Fibrodisplazya Ossifikans Progressiva ACVR1EDTALI KAN40 GÜNMG05430135100ADXFibrodisplazi Ossifikans ProgressivYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Diskeratozis KonjenitaDKC1EDTALI KAN40 GÜNMG05360305000XLRXDiskeratozis KonjenitYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ektodermal Displazi Sindaktili Sendromu 1NECTIN4EDTA'lı Kan40 GÜNMG05310613573ARXEktodermal Displazi Sindaktili Sendromu Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Multiple Epifizyal Displazi Tip 7CANT1EDTA'lı Kan40 GÜNMG05190617719ARXMultiple Epifizyal Displazi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
NF1 MLPA Delesyon/Duplikasyon AnaliziNF1EDTA'lı Kan / Cilt Biyopsi30 GÜNMG04900162200ADX Nörofibromatozis Tip MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spondiloepifizyel Displazi TRAPPC2EDTA'lı Kan40 GÜNMG04770313400XLRXSpondiloepifizyal displazi tarda (SEDTYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ehlers-Danlos Sendromu Tip 7A COL1A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04650130060ADXOsteogenesis Imperfekta otozomal dominant olarak kalıtılan bir sendromdur. COL1A1 geni dizi analizi sonunda OsteogenesisImperfektasendromlu vakaların % 70lik kısmında mutasyonlar tespit edilmiştir. COL1A1 geninde yaygın olarak görülen p.G1079S (c.3235G>AYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nail Patella Sendromu LMX1BEDTA'lı Kan40 GÜNMG04450161200ADAxenfeld - Rieger Sendromu Tip 3Tırnak-patella sendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
CINCA Sendromu NLRP3NLRP3EDTA'lı Kan40 GÜNMG04340607115ADXNLRP13 geni infamasyonla ilişkilendirilmiş ve MEFV geni ile ilişkili bir gendir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
İktiyosis HistriksKRT1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG04230146590ADEmery-Dreifuss Muskuler Distrofi 2İktiyosis histriks kalıtsal keratinleşme bozukluklarından biridir. Keratin gen mutasyonu ile ilişkili iktiyozların özellikle epidermolitik formları KRT1 VE KRT10 mutasyonlarıyla ilişkilidir. Bu hastalık kalıtsal olarak genellikle otozomal dominant geçişlidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Craniofrontonasal DisplaziEFNB1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04170304110XLDHiperinsülinemi-Hiperamonyemi SendromuEFNB1 mutasyonu kraniyofrontonazal sendromuna (CFNS) yol açmaktadır. Bu gendeki mutasyonlar X'e bağlı kalıtılmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FCAS Tip 2 NLRP12EDTA'lı Kan40 GÜNMG04010611762ADXNLRP-12 ilişkili tekrarlayan ateş otozmal dominant olarak kalıtıla bir hastalıktır. Sorumlu geYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hipohidrotik Ektodermal Displazi Tip 10AEDAREDTA'lı Kan40 GÜNMG03940129490ADXHipohidrotik Ektodermal Displazi Tip 10A otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen EDAR genidir ve bu genle ilişkilendirilmiş mutasyonların derYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Split Hand Food Malformasyonu WNT10BEDTA'lı Kan40 GÜNMG03890225300ARXTüm doğumsal el-ayak bozukluklarının yaklaşık %15’ini oluşturan Yarık-El/Ayak Yapısal Bozukluğu (Split-Hand/Foot MalformatioYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Osteogenesis Imperfecta Tip 7CRTAPEDTA'lı Kan40 GÜNMG03880610682ARXOsteogenesis Imperfekta otozomal dominant/ reseif olarak kalıtılan bir sendromdur. CRTAP geni otozomal resesif Osteogenesis Imperfekta Tip7 ile ilişkilendirilmiştir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Metafiziyel Displazi Schmid Tipi COL10A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03870156500ADXSchmid tipi metafizyel kondrodisplazi (MKDYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital İktiyosis TGM1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03800242300ARKonjenital Adrenal Hiperplazi (17 α - Hidroksilaz Eksikliği)Lameller iktiyoz otozomal resesif olarak aktarılaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Pseudoxanthoma Elasticum ABCC6EDTA'lı Kan40 GÜNMG03790264800ARXPsödoksantoma elastikum (PKE) özellikle derYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Klippel - Feil Sendromu GDF6EDTA'lı Kan40 GÜNMG03770118100ADHiperinsülinemik HipoglisemiGenetik çalışmalar Klippel-Feil sendromu (KFS) ile GDF6 (Growth Differentiating Factor 6) ve GDF3 (Growth Differentiating Factor 3) genlerindeki mutasyonların ilişkisi olduğunu göstermiştir. Oluşan GDF6 ve GDF3 mutasyonları hem otozomal dominant hem de resesif şekilde kalıtılır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ehler Danlos Sendromu Musculocontractural TipiCHST14EDTA'lı Kan40 GÜNMG03610608429ARXEhler Danlos Sendromu Musculocontractural Tipi otozomal reseif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen CHST14 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Epidermolizis Bülloza Simpleks Tip 1 KRT14EDTA'lı Kan40 GÜNMG03480601001ARX Epidermis Bulloza simpleks tip 1 otozomal otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. KRT14 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Epidermolizis Bülloza Simpleks Tip 2 KRT5 EDTA'lı Kan40 GÜNMG03470601001ARXEpidermis Bulloza simpleks tip 1 otozomal otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. KRT5 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital İktiyozis Tip 6 NIPAL4EDTA'lı Kan40 GÜNMG03460612281ARXKonjenital İhtiyozis resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. NIPAL4 genindeki mutasyonlar Konjenital İhtiyozis Tip 6 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
ABCB6 Dizi AnaliziABCB6EDTA'lı Kan40 GÜNMG03450609153ADXAilesel PsödohiperkalemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Osler - Rendu - Weber HastalığıENGEDTA'lı Kan40 GÜNMG03440187300ARAilesel PsödohiperkalemiRendu-Osler-Weber Sendromu diğer bir deyişle herediter hemorajik telanjektazYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Waardenburg Sendromu Tip 4 AEDNRB EDTA'lı Kan40 GÜNMG02990277580AXWaardenburg Sendromu otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan farklı tipleri olan bir hastalıktır. EDNRB genindeki mutasyonlar Waardenburg Sendromu Tip4 ile ilişikilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Waardenburg Sendromu Tip1/Tip3PAX3EDTA'lı Kan40 GÜNMG02980193500 148820AD AXWaardenburg Sendromu otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan farklı tipleri olan bir hastalıktır. PAX3 genindeki mutasyonlar Waardenburg Sendromu Tip1 ve Tip3 ile ilişikilendirilmiştirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
SHOX Dizi Analizi SHOX EDTA'lı Kan40 GÜNMG02700300582XXSHOX'un tek doz yetersizliğYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip 1CYP27B1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02590264700ARXRaşitizYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip 2AVDR EDTA'lı Kan40 GÜNMG02580277440ARXVitamin D bağımlı rikets tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Pfeiffer Sendromu FGFR2EDTA'lı Kan40 GÜNMG02410101600ADXPfeiffer sendromu belli kafatası kemiklerinin prematür birleşimi ile karakterize edilen otozomal dominant bir hastalıktır. FGFR2 genindeki mutasyonlar Pfeiffer sendromu tip 1 ile ilişkilendirilmiştirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Osteopetrozis (Tip AR1) TCIRG1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02360259700ARXOsteopetroziYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Osteopetrozis (Tip AD2, AR4) CLCN7 EDTA'lı Kan40 GÜNMG0235061149AXOsteopetrozis Tip ADYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Osteogenesis Imperfecta Tip 2 COL1A2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02340166210ADXOsteogenesis Imperfekta otozomal dominant olarak kalıtılan bir sendromdur. COL1A2 geni Osteogenesis Imperfekta TipYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Osteogenesis Imperfecta Tip 1COL1A1EDTA'lı Kan / CVS40 GÜNMG02330166200ADXOsteogenesis Imperfekta otozomal dominant olarak kalıtılan bir sendromdur. COL1A1 geni dizi analizi sonunda OsteogenesisImperfektasendromlu vakaların % 70lik kısmında mutasyonlar tespit edilmiştir. COL1A1 geninde yaygın olarak görülen p.G1079S (c.3235G>AYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Odontoonychodermal Displazi WNT10A EDTA'lı Kan40 GÜNMG02300257980ARXOdontoonychodermal DisplazYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nörofibromatozis Tip 2 NF2EDTA'lı Kan40 GÜNMG02270101000ADXNörofibromatozis tip 2 (NF-2) otozomal dominant geçişlYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nörofibromatozis Tip 1 NF1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02260162200ADXNörofibromatozis Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Netherton SendromuSPINK5EDTA'lı Kan40 GÜNMG02230256500ARXNetherton sendromu (NS) nadir rastlanan ve otozomal resesif geçişli bir iktiyoz tipidir. Bu sendromun ana belirtileri iktiyozis linearis sirkumfleksYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Multiple Ekzositoz Tip 1EXT1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02190133700ADXMultiple Ekzositoz Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 3BNAGLUEDTA'lı Kan40 GÜNMG02180252920ARXMukopolisakkaridoz Tip 3 (Sanfilippo Sendromu) otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GNYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 4GALNSEDTA'lı Kan40 GÜNMG02170253000ARXMukopolisakkaridoz Tip 4 (Morquıo Sendromu) otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GALNS genindeki mutasyonlar sonucu hastalık ortaya çıkmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 3A (MPS3A) SGSH EDTA'lı Kan40 GÜNMG02160252900ARXMukopolisakkaridoz Tip 3 (Sanfilippo Sendromu) otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GNYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 2 IDSEDTA'lı Kan40 GÜNMG02150309900XLRXMukopolisakkaridoz Tip 2 (Hunter Sendromu) x-e bağlı resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. IDS genindeki mutasyonlar sonucu hastalık ortaya çıkmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mukopolisakkaridoz Tip 1IDUA EDTA'lı Kan40 GÜNMG0214060701ARXMukopolisakkaridoz Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Muckle - Wells Sendromu NLRP3 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02130191900ADXKriyoprin ilişkili periyodik sendrom olan Muckle-Wells syndrome (MWS) ilk defa otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir herediter hastalık olarak tanımlandı. Otozomal dominant MWS’li hastalarda karın ağrısYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MARFAN Sendromu Tip 2TGFBR2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01800610168ADXLoeys-Dietz sendromu vücudun birçok bölümünde bağ dokuyu etkileyen ve otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Tip I-V olmak üzere beş türü bulunan Loeys-Dietz sendromu farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklı olarak ortaya çıkmaktadır. TGFBR1 genindeki mutasyonlar tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MARFAN Sendromu Tip 1FBN1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01790154700ADLoeys-Dietz Sendromu 2Marfan sendromu otozomal dominant olarak kalıtılan bir sendromdur. FBN1 geni dizi analizi sonunda Marfansendromlu vakaların % 70-93lük kısmında mutasyonlar tespit edilmiştir. FBN1 geni 65 ekzonlu bir gen olduğundan yapılan çalışmada mutasyonların yoğun olarak tespit edildiği Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Jarcho - Levin Sendromu DLL3 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01450277300ARJoubert Sendromu 1Jarcho-Levin sendromu segmental kostovertebral deformitelerin bulunduğu sayısal ve yapısal vertebra-kosta anomalilerini içeren konjenital bir sendromdur. Hastalığın otozomal dominant veya resesif olarak kalıtıldığı bildirilmiştir. DLL3 geni hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital İktiyosis Tip 2ALOX12B EDTA'lı Kan40 GÜNMG01390242100ARXKonjenital İhtiyozis resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. ALOX12B genindeki mutasyonlar Konjenital İhtiyozis Tip 2 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital İktiyosis Tip 3ALOXE3 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01380606545ARXKonjenital İhtiyozis resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. ALOXE3 genindeki mutasyonlar Konjenital İhtiyozis Tip 3 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
HipokondroplaziFGFR3EDTA'lı Kan /n Amniyon Sıvısı / Kord Kanı21 GÜNMG01330146000ADXHipokondroplaziakondroplazinin hafif şeklidir. Bu hastalık bacak ve kollardaki uzun kemiklerde kıkırdağın kemiğe dönüşümünü (ossifikasyon) etkiler. Bu hastalıktan etkilenen erkeklerde 138-165cm arasındRFLEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hipohidrotik Ektodermal Displazi EDA EDTA'lı Kan40 GÜNMG01320305100XLRXEktodermal displazi ektodermal kökenli doku ve organları etkileyeYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hipofosfatazya Gen Analizi ALPL EDTA'lı Kan40 GÜNMG0131024150AXHipofosfatazya kemik ve dişlerin gelişimini etkileyen otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. ALPL genindeki mutasyonlar alkalen fosfataz enziminin çalışmasını etkileyerek minerilizasyon sürecinin normal seyrini bozarak hipofosfatazyaya sebep olmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Gorlin - Goltz Sendromu PTCH1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01210109400ADXGorlin-Goltz Sendromu otozomal dominant geçiş gösteren ve vücudun birçok bölgesinde kanserli veya kansersiz farklı tümörlerin oluşumu ile karakterize olan bir hastalıktır. PTCH1 genindeki mutasyonlar Gorlin-Goltz Sendromu ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Goltz sendromuPORCNEDTA'lı Kan40 GÜNMG01200305600XLDBazal Hücre Nevüs SendromuGoltz Sendromu X kromozomundaki PORCN geni mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bireylesrin %90’ının kadınlar olduğu belirtilmiştir ve bu durum mozaik olmayan hemizigot erkeklerin yaşamaması ile açıklanmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FGFR3 Tüm Gen Dizi AnaliziFGFR3 EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı40 GÜNMG0103010080ADXFibroblast büyüme faktörü reseptörü proteinini kodlayan FGFR3 geni mitogeneYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ehlers-Danlos Sendromu Tip 7BCOL1A2EDTA'lı Kan40 GÜNMG00940617821ADXEhler Danlos Sendromu Tip 7B otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen COL1A2 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ehlers - Danlos Sendromu Tip 6 PLOD1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00930225400ARXEhler Danlos Sendromu Tip 6 otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen PLOD1 genidirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 COL3A1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00920130050ADXEhler Danlos Sendromu Tip 4 otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen COL3A1 genidirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ehlers - Danlos Sendromu Tip 3 TNXB EDTA'lı Kan40 GÜNMG00910606408ARXEhler Danlos Sendromu Tip 3 otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen TNXB genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ehlers - Danlos Sendromu Tip 1 COL5A1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00900130000ADXEhler Danlos Sendromu Tip 1 (klasik tip) otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen COL5A1 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Crouzon Sendromu Yaygın MutasyonFGFR3EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı40 GÜNMG00820612247ADX Crouzon syndrome with acanthosis nigricans klasik Crozuon sendromundan farklı olarak FGFR3 genindeki tek bir mutasyona bağlı olarak. Bu doğrultuda hastada FGFR3 geni Ekson 9 bölgesindeki p.Ala391Glu /c.1172C>A mutasyonu taranmıştır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
ArthrogryposisTPM2EDTA'lı Kan40 GÜNMG0061010812ADArtrogripozis Multipleks KonjenitaTip 1 ve Tip 2B Artrogripozis otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. TPM2 geni bu hastalıkla ilişkilendirilmiştir ve bu gendeki mutasyonların artrogripoziste görülen eklem anomalilerine neden olduğu bildirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
ARC Sendromu Tip 2 VIPAS39EDTA'lı Kan40 GÜNMG00600613404ARArtrogripoz-Böbrek İşlev Bozukluğu - Kolestaz (ARC) Sendromu Tip 2Artrogripoz-böbrek işlev bozukluğu-kolestaz (ARC) sendromu otozomal reseif olarak kalıtılan bir sendromudur.VIPAS39 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
ARC Sendromu VPS33B EDTA'lı Kan40 GÜNMG00590208085ARArtrogripoz-Böbrek İşlev Bozukluğu - Kolestaz (ARC) Sendromu Artrogripoz-böbrek işlev bozukluğu-kolestaz (ARC) sendromu otozomal reseif olarak kalıtılan bir sendromudur. VPS33B genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Apert SendromuFGFR2EDTA'lı Kan40 GÜNMG00570101200ADPfeiffer SendromuPfeiffer sendromu belli kafatası kemiklerinin prematür birleşimi ile karakterize edilen otozomal dominant bir hastalıktır. FGFR2 genindeki mutasyonlar Pfeiffer sendromu tip 1 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
AkondroplaziFGFR3EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / Kord Kanı21 GÜNMG00490100800ADX AkondroplazRFLPEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.