| Nörofibromatozis Paneli (2 Gen) | NF | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06810-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Gorlin - Goltz Sendromu Paneli (4 Gen) | PTCH | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00380 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Osteogenesis İmperfecta Paneli | COL1A | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04620-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Epidermolizisbulloza Paneli (22 Gen) | CHST | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00100 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| İskelet Displazi Paneli (8 Gen) | COL10A | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04590-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| İskelet Displazi Paneli (24 Gen) | COL1A | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00080 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ehlers-Danlos Sendromu ve İlgili Bozukluklar Paneli (28 Gen) | ADAMTS | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00070 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Shox Delesyonu - Short Stature Homebox | SHOX | Heparinli Kan | 7 GÜN | ST00510 | 300582 | X | X | Langer mezomelik displaz | FISH (fluoresan in situ hibridizasyon) | Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 C | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Streoid Sülfataz Eksikliği - STS Gen Delesyonu | STS | Heparinli Kan / Amniyon Sıvısı | 7 GÜN | ST00500 | 308100 | XLR | X | X-linked iktiyozi | FISH (fluoresan in situ hibridizasyon) | Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 C | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Raşitizm X’e Bağlı | PHEX | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06950 | 307800 | XLD | X | Raşitiz | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Osteopetrozis, TNFSF11 (RANK LİGAND) | TNFSF11 (RANK LİGAND) | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06780 | 259710 | AR | X | Osteopetrozi | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Osteopetrozis, TNFRSF11A (RANK) | TNFRSF11A (RANK) | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06770 | 612301 | AR | X | Osteopetrozi | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Osteopetrozis, OSTM1 | OSTM1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06750 | 259720 | AR | X | Osteopetrozi | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Robinow Sendromu (ROR2 MLPA) | ROR2 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06440 | 268310 | AR | X | Robinow Sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilmiş gen ROR2 genidir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Periyodik Ateş Sendromu Paneli (6 Gen) | ELAN | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06410 | 20270 | A | X | Çocukluk çağında ateş etyolojisinin tam olarak aydınlatılamadığı durumlarda ‘periyodik ateş sendromları’ düşünülmelidir. PFAPA sendrom | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| KRT17 Dizi Analizi | KRT17 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06320 | 167210 | AD | X | Jackson-Lawler Sendrom | - | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Cutis Laxa Tip1A | FBLN5 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06260 | 219100 | AR | X | Cutis Laxa Tip1 | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Spondilometafizyel Displazi Kozlowski Tipi | TRPV4 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06090 | 184252 | AD | X | Kozlowski Tipi Spondilometafizyel Displaz | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Tar Sendromu | RBM8A | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06070 | 274000 | AR | X | Tar Sendrom | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| NF2 MLPA Delesyon/ Duplikasyon Analizi | NF2 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06030 | 101000 | AD | Glutarik Asidemi Tip 2A ve Tip 2B | Nörofibromatozis tip 2 (NF-2) otozomal dominant geçişl | MLPA | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| EEC Sendromu 1 | TP63 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05650 | 129900 | AD | X | Ektrodaktili-Ektodermal Displazi-Yarık Dudak-Damak (EEC) Sendrom | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Albinism Ocultaneous Tip 1 | TYR | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05630 | 203100 | AR | X | Albinism Ocultaneous Tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Nörofibromatozis Paneli | NF | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05450 | 16220 | AD | X | Nörofibromatozis Panel | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ihtiyozis ve Hiperkeratozis | KRT10 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05440 | 607602 | AD | X | Ihtiyozis ve Hiperkeratozi | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Fibrodisplazya Ossifikans Progressiva | ACVR1 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05430 | 135100 | AD | X | Fibrodisplazi Ossifikans Progressiv | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Diskeratozis Konjenita | DKC1 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05360 | 305000 | XLR | X | Diskeratozis Konjenit | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ektodermal Displazi Sindaktili Sendromu 1 | NECTIN4 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG05310 | 613573 | AR | X | Ektodermal Displazi Sindaktili Sendromu | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Multiple Epifizyal Displazi Tip 7 | CANT1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG05190 | 617719 | AR | X | Multiple Epifizyal Displazi Tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| NF1 MLPA Delesyon/Duplikasyon Analizi | NF1 | EDTA'lı Kan / Cilt Biyopsi | 30 GÜN | MG04900 | 162200 | AD | X | Nörofibromatozis Tip | MLPA | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Spondiloepifizyel Displazi | TRAPPC2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04770 | 313400 | XLR | X | Spondiloepifizyal displazi tarda (SEDT | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ehlers-Danlos Sendromu Tip 7A | COL1A1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04650 | 130060 | AD | X | Osteogenesis Imperfekta otozomal dominant olarak kalıtılan bir sendromdur. COL1A1 geni dizi analizi sonunda OsteogenesisImperfektasendromlu vakaların % 70lik kısmında mutasyonlar tespit edilmiştir. COL1A1 geninde yaygın olarak görülen p.G1079S (c.3235G>A | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Nail Patella Sendromu | LMX1B | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04450 | 161200 | AD | Axenfeld - Rieger Sendromu Tip 3 | Tırnak-patella sendrom | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| CINCA Sendromu NLRP3 | NLRP3 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04340 | 607115 | AD | X | NLRP13 geni infamasyonla ilişkilendirilmiş ve MEFV geni ile ilişkili bir gendir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| İktiyosis Histriks | KRT1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04230 | 146590 | AD | Emery-Dreifuss Muskuler Distrofi 2 | İktiyosis histriks kalıtsal keratinleşme bozukluklarından biridir. Keratin gen mutasyonu ile ilişkili iktiyozların özellikle epidermolitik formları KRT1 VE KRT10 mutasyonlarıyla ilişkilidir. Bu hastalık kalıtsal olarak genellikle otozomal dominant geçişlidir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Craniofrontonasal Displazi | EFNB1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04170 | 304110 | XLD | Hiperinsülinemi-Hiperamonyemi Sendromu | EFNB1 mutasyonu kraniyofrontonazal sendromuna (CFNS) yol açmaktadır. Bu gendeki mutasyonlar X'e bağlı kalıtılmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| FCAS Tip 2 | NLRP12 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04010 | 611762 | AD | X | NLRP-12 ilişkili tekrarlayan ateş otozmal dominant olarak kalıtıla bir hastalıktır. Sorumlu ge | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Hipohidrotik Ektodermal Displazi Tip 10A | EDAR | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03940 | 129490 | AD | X | Hipohidrotik Ektodermal Displazi Tip 10A otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen EDAR genidir ve bu genle ilişkilendirilmiş mutasyonların der | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Split Hand Food Malformasyonu | WNT10B | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03890 | 225300 | AR | X | Tüm doğumsal el-ayak bozukluklarının yaklaşık %15’ini oluşturan Yarık-El/Ayak Yapısal Bozukluğu (Split-Hand/Foot Malformatio | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Osteogenesis Imperfecta Tip 7 | CRTAP | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03880 | 610682 | AR | X | Osteogenesis Imperfekta otozomal dominant/ reseif olarak kalıtılan bir sendromdur. CRTAP geni otozomal resesif Osteogenesis Imperfekta Tip7 ile ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Metafiziyel Displazi Schmid Tipi | COL10A1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03870 | 156500 | AD | X | Schmid tipi metafizyel kondrodisplazi (MKD | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Konjenital İktiyosis | TGM1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03800 | 242300 | AR | Konjenital Adrenal Hiperplazi (17 α - Hidroksilaz Eksikliği) | Lameller iktiyoz otozomal resesif olarak aktarıla | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Pseudoxanthoma Elasticum | ABCC6 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03790 | 264800 | AR | X | Psödoksantoma elastikum (PKE) özellikle der | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Klippel - Feil Sendromu | GDF6 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03770 | 118100 | AD | Hiperinsülinemik Hipoglisemi | Genetik çalışmalar Klippel-Feil sendromu (KFS) ile GDF6 (Growth Differentiating Factor 6) ve GDF3 (Growth Differentiating Factor 3) genlerindeki mutasyonların ilişkisi olduğunu göstermiştir. Oluşan GDF6 ve GDF3 mutasyonları hem otozomal dominant hem de resesif şekilde kalıtılır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ehler Danlos Sendromu Musculocontractural Tipi | CHST14 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03610 | 608429 | AR | X | Ehler Danlos Sendromu Musculocontractural Tipi otozomal reseif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen CHST14 genidir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Epidermolizis Bülloza Simpleks Tip 1 | KRT14 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03480 | 601001 | AR | X | Epidermis Bulloza simpleks tip 1 otozomal otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. KRT14 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Epidermolizis Bülloza Simpleks Tip 2 | KRT5 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03470 | 601001 | AR | X | Epidermis Bulloza simpleks tip 1 otozomal otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. KRT5 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Konjenital İktiyozis Tip 6 | NIPAL4 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03460 | 612281 | AR | X | Konjenital İhtiyozis resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. NIPAL4 genindeki mutasyonlar Konjenital İhtiyozis Tip 6 ile ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| ABCB6 Dizi Analizi | ABCB6 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03450 | 609153 | AD | X | Ailesel Psödohiperkalem | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Osler - Rendu - Weber Hastalığı | ENG | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03440 | 187300 | AR | Ailesel Psödohiperkalemi | Rendu-Osler-Weber Sendromu diğer bir deyişle herediter hemorajik telanjektaz | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Waardenburg Sendromu Tip 4 A | EDNRB | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02990 | 277580 | A | X | Waardenburg Sendromu otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan farklı tipleri olan bir hastalıktır. EDNRB genindeki mutasyonlar Waardenburg Sendromu Tip4 ile ilişikilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Waardenburg Sendromu Tip1/Tip3 | PAX3 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02980 | 193500
148820 | AD
A | X | Waardenburg Sendromu otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan farklı tipleri olan bir hastalıktır. PAX3 genindeki mutasyonlar Waardenburg Sendromu Tip1 ve Tip3 ile ilişikilendirilmiştir | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| SHOX Dizi Analizi | SHOX | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02700 | 300582 | X | X | SHOX'un tek doz yetersizliğ | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip 1 | CYP27B1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02590 | 264700 | AR | X | Raşitiz | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip 2A | VDR | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02580 | 277440 | AR | X | Vitamin D bağımlı rikets tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Pfeiffer Sendromu | FGFR2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02410 | 101600 | AD | X | Pfeiffer sendromu belli kafatası kemiklerinin prematür birleşimi ile karakterize edilen otozomal dominant bir hastalıktır. FGFR2 genindeki mutasyonlar Pfeiffer sendromu tip 1 ile ilişkilendirilmiştir | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Osteopetrozis (Tip AR1) | TCIRG1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02360 | 259700 | AR | X | Osteopetrozi | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Osteopetrozis (Tip AD2, AR4) | CLCN7 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02350 | 61149 | A | X | Osteopetrozis Tip AD | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Osteogenesis Imperfecta Tip 2 | COL1A2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02340 | 166210 | AD | X | Osteogenesis Imperfekta otozomal dominant olarak kalıtılan bir sendromdur. COL1A2 geni Osteogenesis Imperfekta Tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Osteogenesis Imperfecta Tip 1 | COL1A1 | EDTA'lı Kan / CVS | 40 GÜN | MG02330 | 166200 | AD | X | Osteogenesis Imperfekta otozomal dominant olarak kalıtılan bir sendromdur. COL1A1 geni dizi analizi sonunda OsteogenesisImperfektasendromlu vakaların % 70lik kısmında mutasyonlar tespit edilmiştir. COL1A1 geninde yaygın olarak görülen p.G1079S (c.3235G>A | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Odontoonychodermal Displazi | WNT10A | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02300 | 257980 | AR | X | Odontoonychodermal Displaz | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Nörofibromatozis Tip 2 | NF2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02270 | 101000 | AD | X | Nörofibromatozis tip 2 (NF-2) otozomal dominant geçişl | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Nörofibromatozis Tip 1 | NF1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02260 | 162200 | AD | X | Nörofibromatozis Tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Netherton Sendromu | SPINK5 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02230 | 256500 | AR | X | Netherton sendromu (NS) nadir rastlanan ve otozomal resesif geçişli bir iktiyoz tipidir. Bu sendromun ana belirtileri iktiyozis linearis sirkumfleks | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Multiple Ekzositoz Tip 1 | EXT1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02190 | 133700 | AD | X | Multiple Ekzositoz Tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Mukopolisakkaridoz Tip 3B | NAGLU | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02180 | 252920 | AR | X | Mukopolisakkaridoz Tip 3 (Sanfilippo Sendromu) otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GN | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Mukopolisakkaridoz Tip 4 | GALNS | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02170 | 253000 | AR | X | Mukopolisakkaridoz Tip 4 (Morquıo Sendromu) otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GALNS genindeki mutasyonlar sonucu hastalık ortaya çıkmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Mukopolisakkaridoz Tip 3A (MPS3A) | SGSH | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02160 | 252900 | AR | X | Mukopolisakkaridoz Tip 3 (Sanfilippo Sendromu) otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. GN | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Mukopolisakkaridoz Tip 2 | IDS | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02150 | 309900 | XLR | X | Mukopolisakkaridoz Tip 2 (Hunter Sendromu) x-e bağlı resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. IDS genindeki mutasyonlar sonucu hastalık ortaya çıkmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Mukopolisakkaridoz Tip 1 | IDUA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02140 | 60701 | AR | X | Mukopolisakkaridoz Tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Muckle - Wells Sendromu | NLRP3 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02130 | 191900 | AD | X | Kriyoprin ilişkili periyodik sendrom olan Muckle-Wells syndrome (MWS) ilk defa otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir herediter hastalık olarak tanımlandı. Otozomal dominant MWS’li hastalarda karın ağrıs | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| MARFAN Sendromu Tip 2 | TGFBR2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01800 | 610168 | AD | X | Loeys-Dietz sendromu vücudun birçok bölümünde bağ dokuyu etkileyen ve otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Tip I-V olmak üzere beş türü bulunan Loeys-Dietz sendromu farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklı olarak ortaya çıkmaktadır. TGFBR1 genindeki mutasyonlar tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| MARFAN Sendromu Tip 1 | FBN1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01790 | 154700 | AD | Loeys-Dietz Sendromu 2 | Marfan sendromu otozomal dominant olarak kalıtılan bir sendromdur. FBN1 geni dizi analizi sonunda Marfansendromlu vakaların % 70-93lük kısmında mutasyonlar tespit edilmiştir. FBN1 geni 65 ekzonlu bir gen olduğundan yapılan çalışmada mutasyonların yoğun olarak tespit edildiği | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Jarcho - Levin Sendromu | DLL3 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01450 | 277300 | AR | Joubert Sendromu 1 | Jarcho-Levin sendromu segmental kostovertebral deformitelerin bulunduğu sayısal ve yapısal vertebra-kosta anomalilerini içeren konjenital bir sendromdur. Hastalığın otozomal dominant veya resesif olarak kalıtıldığı bildirilmiştir. DLL3 geni hastalıkla ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Konjenital İktiyosis Tip 2 | ALOX12B | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01390 | 242100 | AR | X | Konjenital İhtiyozis resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. ALOX12B genindeki mutasyonlar Konjenital İhtiyozis Tip 2 ile ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Konjenital İktiyosis Tip 3 | ALOXE3 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01380 | 606545 | AR | X | Konjenital İhtiyozis resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. ALOXE3 genindeki mutasyonlar Konjenital İhtiyozis Tip 3 ile ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Hipokondroplazi | FGFR3 | EDTA'lı Kan /n Amniyon Sıvısı / Kord Kanı | 21 GÜN | MG01330 | 146000 | AD | X | Hipokondroplaziakondroplazinin hafif şeklidir. Bu hastalık bacak ve kollardaki uzun kemiklerde kıkırdağın kemiğe dönüşümünü (ossifikasyon) etkiler. Bu hastalıktan etkilenen erkeklerde 138-165cm arasınd | RFL | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Hipohidrotik Ektodermal Displazi | EDA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01320 | 305100 | XLR | X | Ektodermal displazi ektodermal kökenli doku ve organları etkileye | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Hipofosfatazya Gen Analizi | ALPL | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01310 | 24150 | A | X | Hipofosfatazya kemik ve dişlerin gelişimini etkileyen otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. ALPL genindeki mutasyonlar alkalen fosfataz enziminin çalışmasını etkileyerek minerilizasyon sürecinin normal seyrini bozarak hipofosfatazyaya sebep olmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Gorlin - Goltz Sendromu | PTCH1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01210 | 109400 | AD | X | Gorlin-Goltz Sendromu otozomal dominant geçiş gösteren ve vücudun birçok bölgesinde kanserli veya kansersiz farklı tümörlerin oluşumu ile karakterize olan bir hastalıktır. PTCH1 genindeki mutasyonlar Gorlin-Goltz Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Goltz sendromu | PORCN | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01200 | 305600 | XLD | Bazal Hücre Nevüs Sendromu | Goltz Sendromu X kromozomundaki PORCN geni mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bireylesrin %90’ının kadınlar olduğu belirtilmiştir ve bu durum mozaik olmayan hemizigot erkeklerin yaşamaması ile açıklanmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| FGFR3 Tüm Gen Dizi Analizi | FGFR3 | EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı | 40 GÜN | MG01030 | 10080 | AD | X | Fibroblast büyüme faktörü reseptörü proteinini kodlayan FGFR3 geni mitogene | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ehlers-Danlos Sendromu Tip 7B | COL1A2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00940 | 617821 | AD | X | Ehler Danlos Sendromu Tip 7B otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen COL1A2 genidir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ehlers - Danlos Sendromu Tip 6 | PLOD1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00930 | 225400 | AR | X | Ehler Danlos Sendromu Tip 6 otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen PLOD1 genidir | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ehlers - Danlos Sendromu Tip 4 | COL3A1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00920 | 130050 | AD | X | Ehler Danlos Sendromu Tip 4 otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen COL3A1 genidir | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ehlers - Danlos Sendromu Tip 3 | TNXB | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00910 | 606408 | AR | X | Ehler Danlos Sendromu Tip 3 otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen TNXB genidir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ehlers - Danlos Sendromu Tip 1 | COL5A1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00900 | 130000 | AD | X | Ehler Danlos Sendromu Tip 1 (klasik tip) otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili gen COL5A1 genidir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Crouzon Sendromu Yaygın Mutasyon | FGFR3 | EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı | 40 GÜN | MG00820 | 612247 | AD | X | Crouzon syndrome with acanthosis nigricans klasik Crozuon sendromundan farklı olarak FGFR3 genindeki tek bir mutasyona bağlı olarak. Bu doğrultuda hastada FGFR3 geni Ekson 9 bölgesindeki p.Ala391Glu /c.1172C>A mutasyonu taranmıştır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Arthrogryposis | TPM2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00610 | 10812 | AD | Artrogripozis Multipleks KonjenitaTip 1 ve Tip 2B
| Artrogripozis otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. TPM2 geni bu hastalıkla ilişkilendirilmiştir ve bu gendeki mutasyonların artrogripoziste görülen eklem anomalilerine neden olduğu bildirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| ARC Sendromu Tip 2 | VIPAS39 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00600 | 613404 | AR | Artrogripoz-Böbrek İşlev Bozukluğu - Kolestaz (ARC) Sendromu Tip 2 | Artrogripoz-böbrek işlev bozukluğu-kolestaz (ARC) sendromu otozomal reseif olarak kalıtılan bir sendromudur.VIPAS39 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| ARC Sendromu | VPS33B | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00590 | 208085 | AR | Artrogripoz-Böbrek İşlev Bozukluğu - Kolestaz (ARC) Sendromu | Artrogripoz-böbrek işlev bozukluğu-kolestaz (ARC) sendromu otozomal reseif olarak kalıtılan bir sendromudur. VPS33B genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Apert Sendromu | FGFR2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00570 | 101200 | AD | Pfeiffer Sendromu | Pfeiffer sendromu belli kafatası kemiklerinin prematür birleşimi ile karakterize edilen otozomal dominant bir hastalıktır. FGFR2 genindeki mutasyonlar Pfeiffer sendromu tip 1 ile ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Akondroplazi | FGFR3 | EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / Kord Kanı | 21 GÜN | MG00490 | 100800 | AD | X | Akondroplaz | RFLP | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |