| KLİNİK KULLANIM ALANI | Gorlin-Goltz sendromu oldukça nadir görülen otozomal baskın kalıtımlı çoklu sistemik bir hastalıktır. Bazal hücreli karsinom, çene kistleri, frontal belirginleşme, vertebra anomalileri gibi iskelet anomalileri ile belirgindir. Medulloblastom, fibrom, rabdomyom, leiomyosarkom gibi tümörlere yatkınlık artmaktadır. Erken tanı ve tedavi, bu sendromun uzun dönemde sekellerini azaltmada büyük önem taşımaktadır. Panel kapsamında hastalık ile ilişkili 4 gen incelenmektedir. |