ENDOKRİN HASTALIKLAR

TEST ADI İLGİLİ GEN MATERYAL TÜRÜ RAPORLAMA SÜRESİ TEST KODU OMIM NUMARASI KALITIM ŞEKLİ SİNONİM KLİNİK KULLANIM ALANI YÖNTEM NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI NUMUNE RED KRİTERİ MATERYAL MİKTARI
Konjenital Adrenal Hiperplazi Paneli (2 Gen)CYP21AEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00420----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperinsülinemik Hipoglisinemi Sendromu Paneli (6 Gen)GLUDEDTA'lı Kan40 GÜNMG06620-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alagille Sendromu Paneli (2 Gen)JAGEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00350----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
İntrahepatik Kolestaz Paneli (4 Gen)ABCB1EDTA'lı Kan40 GÜNMG06990-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Adrenal Hiperplazi Paneli (4 Gen)CYP21AEDTA'lı Kan40 GÜNMG07360-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Obezite Paneli (40 Gen)DYRK1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03130-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Paneli (13 Gen)ABCCEDTA'lı Kan40 GÜNMG01940-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Panel (7 Gen)ABCCEDTA'lı Kan40 GÜNMG06380-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kallmann Sendromu (11 Gen)TACEDTA'lı Kan40 GÜNMG01500-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kallman Sendromu - KAL1 Gen Delesyonu Del Xp22.3KAL1Heparinli Kan / Kemik İliği7 GÜNST00490308700XLRXKallmann sendromu FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Raşitizm X’e Bağlı PHEXEDTA'lı Kan40 GÜNMG06950307800XLDXRaşitizYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Büyüme Hormonu Eksikliği Paneli (3 Gen)POU1FEDTA'lı Kan40 GÜNMG0664061303ARX Pitüiter hormon eksikliği otozomal dominant veya resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. POU1F1 geni hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Doğumsal büyüme hormonu eksikliği izole olabileceği gibi başka sendromlara eşlik ederek de görülebilir. İzole formunun (IGHD) 4 tipi vardır; IGDH 1A ve IGHD 1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Nefrotik Sendromu (Fin Tipi) TGDANPHS1EDTALI KAN40 GÜNMG06310256300ARJackson-Lawler SendromuKonjenital nefrotik sendromun (KNS) en önemli gurubunu NPHS1 genindeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan ve otozomal resesif olarak kalıtılan Fin tipi KNS oluşturur. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bardet Bield Sendromu Tip17 LZTFL1EDTALI KAN40 GÜNMG06210615994ARBlefarofimoziBardet Bield Sendromu Tip1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Psödohipoaldosteronizm Tip 1 SCNN1BEDTALI KAN40 GÜNMG06020264350ARXSCNN1B genindeki mutasyonlar Liddle sendromu ile ilişkili olup otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Psödohipoaldosteronizm Tip 1 SCNN1GEDTALI KAN40 GÜNMG06010264350ARXSCNN1G genindeki mutasyonlar Liddle sendromu ile ilişkili olup otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tiroid Hormon Direnci/Refetoff Sendromu THRB GeniTHRBEDTALI KAN40 GÜNMG05810274300ARLipoprotein Lipaz EksikliğiRefetoff SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Multiple Endocrine Neoplasia Tip 1 MEN1EDTALI KAN40 GÜNMG05620131100ADOkülokutanöz Albinizm Tip 1AMultipl Endokrin Neoplazi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemakromatozis PaneliHFEDTALI KAN40 GÜNMG0553023520ARSağırlık Tip 1A ve 3AHerediter Hemokromatozis otozomal resesif geçiş gösteren demir metabolizmasında bozukluğa yol açan bir hastalıktır. Hastaların birçoğunda HFE genindeki mutasyonlar sonucu hastalık gözlenmektedir. En sık rastlanan mutasyon C282Y mutasyonudur (%85-90) ve ikinci en sık rastlanan mutasyon da H63D mutasyonudur (%3-5). C282Y/H63D birleşik heterozigotlar hastaların %1'inden azını oluşturmaktadır. Herediter Hemokromatozis nadiren HFE geni dışında TFRYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
LH Reseptör Gen Polimorfizmi Taraması LHCGREDTALI KAN40 GÜNMG05390238320ARXLeydig Hücre HipoplazisYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
17-Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 EksikliğiHSD17B3EDTA'lı Kan40 GÜNMG05100264300ARPsödohermafroditizm Male17-Beta Hidroksisteroid Dehidrojenaz 3 EksikliğYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Obezite Morbit Tip 2LEPREDTA'lı Kan40 GÜNMG05030614963XXLEPR genindeki mutasyonlar Obezite Morbit Tip 2 hastalığıyla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Obezite Morbit TipLEPEDTA'lı Kan30 GÜNMG04990614962ARXObezite Morbit Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Laron Dwarfizm GHREDTA'lı Kan30 GÜNMG04930262500ARXLaron Dwarfiz-EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1AIREEDTA'lı Kan40 GÜNMG04840240300AXTip 1 otoimmün poliglandüler yetersizliYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bilatural Mavonduler Adrenal HiperplaziARMC5EDTA'lı Kan40 GÜNMG04740615954SmX Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen ARMC5 genidir ve hastalık otozomal dominant ve somatik mutasyon şeklinde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Antley - Bixler SendromuPOR EDTA'lı Kan40 GÜNMG04520201750ARX Antley-Bixler Sendromu otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. POR genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MTC1 Eksikliği SLC16A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04480616095AXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen SLC16A1 genidir. Bu gende meydana gelen mutasyon MTC1 hastaığına sebep olmaktadır. Hastalık otozomal resesif/ otozomal dominant şekilde kalıtılmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Psödohipoaldosteronizm Tip 1 SCNN1AEDTA'lı Kan40 GÜNMG04470264350ARMaroteaux-Lamy SendromuPsödohipoaldosteronizm Tip 1 otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır. Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen SCNN1A genidirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Aromataz EksikliğiCYP19A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04430613546XHipertropik Kardiyomiyopati Tip 7Aromataz eksikliğYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemolitik Üremik Sendrom AHUS2-MCPCD46EDTA'lı Kan40 GÜNMG04380612922AXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen CD46 genidir ve hastalık otozomal resesif veya otozomal dominant şekilde kalıtılmaktadırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Neonatal Diabet YIPF5YIPF5EDTA'lı Kan40 GÜNMG04360611483XXNeonatal Dieabetel otozomal resesif/dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. ABCCYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Donohue Sendromu INSRINSREDTA'lı Kan40 GÜNMG04310246200ARTorsyon Tip 1Donohue sendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hipofiz Adenomu (AIP)AIPEDTA'lı Kan40 GÜNMG04210102200SmXHipofiz adenomlarYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperinsülinemi GLUD1GLUD1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04180606762ADXHipersülinemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kalıtsal Pankreatit PRSS2EDTA'lı Kan40 GÜNMG04110167800ADXKalıtsal Pankreatitis otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kalıtsal Pankreatit CTRCEDTA'lı Kan40 GÜNMG04100167800ADXKalıtsal Pankreatitis otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan genler SPINK1 ve PRSS1 ve CTRC genleridir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
AMH Gen TaramasıAMHEDTA'lı Kan40 GÜNMG04060261550ARAxenfeld - Rieger Sendromu Tip 1AMH geni erkek cinsiyet farklılaşmasında rol oynayan bir protein yapımında görev alır.Erkek fetus gelişimi sırasında AMH proteini testis hücreleri tarafından üretilir ve salgılanır. Salgılanan protein müllerian kanal hücrelerinin yüzeyinde bulunan reseptörüne bağlanır. Hem erkek hem de dişi fetuslarda bulunan müllerian kanalYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Trombotik Trombositopenik Purpura ADAMTS13EDTA'lı Kan40 GÜNMG04040274150ARX Trombotik trombositopenik purpura (TTPYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
TSH Reseptör Gen Polimorfizmi (TSHR)TSHREDTA'lı Kan40 GÜNMG04000609152 603373 AXTSHR geninndeki mutasyonlar otozomal resesif hipotiroidizm ve otozomal dominant hipertiroidizm ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Adrenal Yetmezlik/ObezitePOMCEDTA'lı Kan40 GÜNMG03980609734ARMcArdle HastalığıAdrenal yetmezlik hipotalamuYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Nefrotik SendromuNPHS2EDTA'lı Kan40 GÜNMG03830600995ARXKonjenital nefrotik sendromun (KNS) en önemli gurubunu NPHS1 genindeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan ve otozomal resesif olarak kalıtılan Fin tipi KNS oluşturur. NPHS2 genindeki mutasyonlar Konjenital nefrotik sendrom tip 2 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
17 Alfa Hidroksilaz MLPACYP17A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03810202110ARKonjenital Jenaralize Lipodistrofi Tip 117alfa-hidroksilaMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperinsülinemi KCNJ11EDTA'lı Kan40 GÜNMG03780601820ARXHiperinsülinemik HipoglisemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Büyüme Hormonu EksikliğiPOU1F1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03670613038AXPitüiter hormon eksikliği otozomal dominant veya resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. POU1F1 geni hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Aldosteron Sentetaz Eksikliği CYP11B2EDTA'lı Kan40 GÜNMG0360020340ARXAldosteron sentetaz eksikliği otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalık olup Aldosteron hormonunun izole eksikliğDNA Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
3 - Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase EksikliğiHSD3B2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG03540201810ARXAdrenal hiperplazi HSD3B2 genindeki mutasyonların yol açtığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Herediter Hipofosfatemik Raşitizm FGF23EDTA'lı Kan40 GÜNMG03430193100ADX FGF23 genindeki mutasyonlar otozomal dominant Hipofosfatemik rikets ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PaneliPKDEDTA'lı Kan40 GÜNMG0337017390ADXOtozomal dominant Polikistik Böbrek hastalığı böbrek hastalıkları arasında en sık görülendir. Otozomal dominant kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan genler PKD1 ve PKD2 genleridir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
SOX2 Gen AnaliziSOX2EDTA'lı Kan40 GÜNMG02760206900ADXSOX2 geni embriyonik gelişim sürecinde birçok organın oluşumunda rol oynayan proteinlerin yapımından sorumlu olup özellikle gözlerin gelişiminde etkilidir. Transkripsiyon faktörü olarak nitelendirilen bu gen üzerindeki mutasyonlar birleşik hipofiz hormonu eksikliğYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
SOX9 Gen AnaliziSOX9EDTA'lı Kan40 GÜNMG02750114290ADXKampomelik DisplazYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Russel Silver Sendromu MLPA11p15EDTA'lı Kan30 GÜNMG02670180680ICXRussell-Silver sendromMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Renal GlukozüriSLC5A2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02600233100AXRenal glukozüri aşırı miktarda glukozun üreye salınımına sebep olan otozomal dominant ya da otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. SLC5A2 geninden üretilen protein normal koşullarda glukozun böbrekte geri emilimini sağlaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PFIC Tip 3ABCB4EDTA'lı Kan40 GÜNMG02550602347ARXABCB4 genindeki mutasyonlar Progresif Familyal İntrahepatik Kolestasis Tip 3(PFIC3) olarak bilinen karaciğer hastalığının ağır formuna neden olmaktadır. ABCB4 genindeki mutasyonların çoğu genin büyük bir bölümünün kaybı veya anormal kısa bir protein ürüne neden olmaktadır. bu mutasyonlar karaciğer hücrelerinde safra asitlerinin üretilmesine neden olurlar ve bu hücreleri hasarlayarak karaciğer hastalığının oluşmasına neden olurlarYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PFIC Tip 2ABCB11EDTA'lı Kan40 GÜNMG02540601847ARXABCB11 genindeki 100den fazlamutasyonlar Progresif Familyal İntrahepatik Kolestasis Tip 2 (PFIC2) olarak bilinen karaciğer hastalığının ağır formuna neden olmaktadır. ABCB11 genindeki mutasyonların çoğu genin büyük bir bölümünün kaybı veya anormal kısa bir protein ürüne neden olmaktadır. Bu mutasyonlar karaciğer hücrelerinde safra asitlerinin üretilmesine neden olurlar ve bu hücreleri hasarlayarak karaciğer hastalığının oluşmasına neden olurlar. Özellikle p.V444A değişimi karaciğer hücrelerindeki BSEP protein miktarında azalmaya yol açmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PFIC Tip 1 ATP8B1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02530211600ARXATP8B1 genindeki 50'nin üzerinde mutasyon Progresif Familyal İntrahepatik Kolestasis Tip 1 (PFIC1) olarak bilinen karaciğer hastalığının ağır formuna neden olmaktadır. ATP8B1 genindeki mutasyonların çoğu genin büyük bir bölümünün kaybı veya anormal kısa bir protein ürüne neden olmaktadır. Bu mutasyonlar karaciğer hücrelerinde safra asitlerinin üretilmesine neden olurlar ve bu hücreleri hasarlayarak karaciğer hastalığının oluşmasına neden olurlar. ATP8B1 proteini vücutta bulunmasına rağmen bu proteinin eksikliğinin boy kısalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Polikistik Böbrek Hastalığı (AR) (PKHD1) PKHD1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02490263200ARXPolikistik Böbrek hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılan ve böbrek ve böbreğe bağlı ölüm oranlarında oldukça yüksek bir etkiye sahip olan konjenital hepatorenal fibrokistik sendromlar arasında yer almaktadır. Otozomal resesif kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan tek gen PKHD1 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD1 PKD1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02480173900ADXOtozomal dominant Polikistik Böbrek hastalığı böbrek hastalıkları arasında en sık görülendir. Otozomal dominant kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan genler PKD1 ve PKD2 genleridirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD2PKD2EDTA'lı Kan40 GÜNMG02470613095ADXOtozomal dominant Polikistik Böbrek hastalığı böbrek hastalıkları arasında en sık görülendir. Otozomal dominant kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan genler PKD1 ve PKD2 genleridir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Tip 11 BLKEDTA'lı Kan40 GÜNMG02090613375ADXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan gen BLK genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Tip 10 INSEDTA'lı Kan40 GÜNMG02080613370ADXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan gen INS genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Tip 9 PAX4 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02070612225XXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan gen PAX4 genidirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Tip 8 CEL EDTA'lı Kan40 GÜNMG02060609812ADXMODY Tip 8Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Tip 7 KLF11EDTA'lı Kan40 GÜNMG02050610508XXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan gen KLF11 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Tip 6 NEUROD1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02040606394XXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan gen NEUROD1 genidirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Tip 5 HNF1B EDTA'lı Kan40 GÜNMG02030125853ADXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan gen HNF1B genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Tip 4 PDX1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02020606392XXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır. MODY tip 4 ile ilişkili olan gen PDX1 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Tip 3 HNF1AEDTA'lı Kan40 GÜNMG02010600496ADXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan gen HNF1A genidirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Tip 2 GCKEDTA'lı Kan40 GÜNMG02000125851ADXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan gen GCK genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MODY Tip 1 HNF4A EDTA'lı Kan40 GÜNMG01990125850ADXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan gen HNF4A genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mody Paneli 4ABCCEDTA'lı Kan40 GÜNMG0198025645AXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant ve otozomal resesif geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mody Paneli 3BLEDTA'lı Kan40 GÜNMG0197061337ADXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mody Paneli 2HNF1EDTA'lı Kan40 GÜNMG0196012585ADXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mody Paneli 1HNF4EDTA'lı Kan40 GÜNMG0195012585ADXMODY tipi şeker hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ailesel diyabetin formlarından biridir ve erken yaşlarda ortaya çıkmaktadırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MEN Tip 4 CDKN1B EDTA'lı Kan40 GÜNMG01830610755ADXMultipl endokrin neoplazi (MEN) tip 4 CDKN1B genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiş ve otozomal dominant geçiş gösteren bir durumdur. MEN tip 4 endokrine bezlerinde tümör oluşumu ile karakterize edilmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
McCune - Albright Sendromu GNASEDTA'lı Kan40 GÜNMG01810139320XXMc-Cune Albright SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Liddle SendromuSCNN1BEDTA'lı Kan40 GÜNMG01740177200ADXSCNN1B genindeki mutasyonlar Liddle sendromu ile ilişkili olup otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Liddle SendromuSCNN1GEDTA'lı Kan40 GÜNMG01730618114ADLiddle Sendromu 1SCNN1G genindeki mutasyonlar Liddle sendromu ile ilişkili olup otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Adrenal Hiperplazi (11B - Hidroksilaz Eksikliği)CYP11B1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01620202010ARXKonjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal korteksteki kortikosteroid sentezinin oluşmasını engelleyeYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) MLPACYP21A2EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı30 GÜNMG01610201910ARXKonjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) temel olarak Steroid 21 Hidroksilaz (CYP21) genindeki bozukluklardan kaynaklanan yaygın bir otozomal resesif bozukluktur. KAH vakalarının %90'dan fazlası kromozom 6p21.3 de lokalize CYP21A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. KAH fenotipleri 21- hidroksilaz enzimi aktivitesini etkileyen mutasyonlarla birliktelik gösterir. Mutasyonların önemli bir bölümü CYP21A2 geniyle yüksek oranda homoloji gösteren CYP21P psedogeninden köken almıştırMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği)CYP21A2EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı40 GÜNMG01600201910ARHiperandrojenizmKonjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) temel olarak Steroid 21 Hidroksilaz (CYP21) genindeki bozukluklardan kaynaklanan yaygın bir otozomal resesif bozukluktur. KAH vakalarının %90'dan fazlası kromozom 6p21.3 de lokalize CYP21A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. KAH fenotipleri 21- hidroksilaz enzimi aktivitesini etkileyen mutasyonlarla birliktelik gösterir. Mutasyonların önemli bir bölümü CYP21A2 geniyle yüksek oranda homoloji gösteren CYP21P psedogeninden köken almıştırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Adrenal Hiperplazi (17 α - Hidroksilaz Eksikliği)CYP17A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01590202110ARHiperandrojenizm17alfa-hidroksilaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kalıtsal Pankreatit SPINK1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01490167800ADXKalıtsal Pankreatitis otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan genler SPINK1 ve PRSS1 ve CTRC genleridir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kalıtsal Pankreatit PRSS1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01480167800ADXKalıtsal Pankreatitis otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan genler SPINK1 ve PRSS1 ve CTRC genleridir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hipotiroidizm IGSF1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01340300888XLRXTiroid bezinin az çalismasina ve bu nedenle tiroid hormonlarini az üretmesine ve sonuçta kanimizda tiroid hormonlarinin (T3 ve T4) düsük olmasi durumuna tiroid yetmezligi veya tip Dilinde hipotiroidi denir. X'e bağlı resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. IGSF1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hipofosfatazya Gen Analizi ALPL EDTA'lı Kan40 GÜNMG0131024150AXHipofosfatazya kemik ve dişlerin gelişimini etkileyen otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. ALPL genindeki mutasyonlar alkalen fosfataz enziminin çalışmasını etkileyerek minerilizasyon sürecinin normal seyrini bozarak hipofosfatazyaya sebep olmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperinsülinemi ABCC8 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01280256450AXHipersülinemi otozomal dominant veya resesif olarak kalıtılan metabolik bir hastalıktır. ABCC8 genindeki mutasyonlar Hipersülinemi ile ilişikilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemolitik Üremik Sendromu (AHUS1)CFH EDTA'lı Kan40 GÜNMG01240235400AXAtipik Hemolitik Üremik Sendrom (AHUS) otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan 7 farklı tipi olan bir hastalıktır. CFH genindeki mutasyonlar AHUS Tip 1 ile ilişikilendirilmiştir. AHUS hastalarının çoğu ailesel geçişli olmayan sporadik vakalardır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Gilbert SendromuUGT1A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01150143500ARXGilbert Sendromu otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. UGT1A1 genindeki mutasyonlar bilirubin-UGT enzimi aktivitesininde düşüşe sebep olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
GH1 (Growth Hormon 1) Eksikliği GH1EDTA'lı Kan40 GÜNMG0114026240ARXDoğumsal büyüme hormonu eksikliği izole olabileceği gibi başka sendromlara eşlik ederek de görülebilir. İzole formunun (IGHD) 4 tipi vardır; IGDH 1A ve IGHD 1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FSH Receptor Gen Polimorfizmleri TayiniFSHREDTA'lı Kan40 GÜNMG01100276400ARXIVF protokollerinde ovulasyon indüksiyonu için kullanılan ekzojenFSH’a hastaların cevabı farklılıklar göstermektedir. Overyan cevabın belirlenebilmesYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FSH Beta Mutasyon Analizi Yaygın MutasyonFSHBEDTA'lı Kan40 GÜNMG01090229070ARXFolikül Stimüle edici Hormonu (FSH) hipofiz bezinden salgılanan ve doğrudan yumurtalıklar üzerine etki eden bir hormondur; kadında yumurtYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Crigler - Najjar Sendromu Tip 2 UGT1A1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00810606785ARX Crigler-Najjar Sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. UGT1A1 genindeki mutasyonlar bilirubin-UGT enzimi aktivitesininde düşüşe sebep olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Calcium Sensing Receptor Mutation CASR EDTA'lı Kan40 GÜNMG00720145980ADX Familyal Hipokalsiürik Hiperkalsemi otozomal dominant geçiş gösteren ve genellikle hayatın ilk dekadında ortaya çıkarılan bir hastalıktır. CASR geninde inaktivasyona yol açan mutasyon sonucu oluştuğu tespit edilmiştir . Hastaların çoğu asemptomatik oluYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bartter Sendromu Tip 1 SLC12A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG00670601678ARX SLC12A1 genindeki mutasyonların büyük bir çoğunluğu otozomal resesif geçiş gösteren Bartter Sendromu'na sebep olmaktadır. Bu mutasyonlar anormal NKCC2 proteini üretimine neden olmakta ve böbreklerdeki tuz geri emilimi mekanizmasında bozulmalardan kaynaklı anormal tuz kaybı ile sonuçlanmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Androjen Reseptör Polimorfizim Tüm GenAREDTA'lı Kan40 GÜNMG00550300068XLRXAndrojen reseptör duyarsızlık sendromu tam veya kısmi olabilir. X kromozomunda lokalize AR geninde birçok farklı mutasyon hem komplet hem parsiyel tipinde tanımlanmıştır. Mutasyonların çoğu missense mutasyonlardır. Komplet(tam) tipte hastaların %83-95'inde dizi analizi ile mutasyonlar tanımlanmaktadır. Ancak parsiyel(kısmi) tipte hastaların %50'den azında dizi analizi ile mutasyonlar tanımlanabilmektedir. AR geni Ekzon 1 bölgesinde iki polimorfik bölge bulunmaktadır ve bunlar CAG ve GGC tekrar sayıları ile karakterizedir. CAG üçlü tekrar dizilerinin artışının androjen reseptör transkripsiyon aktivitelerinin azalması ile sonuçlandığı ve üreme ile ilgili bazı fonksiyonları etkilediği düşünülmektedir (normal sağlıklı bireylerde CAG tekrar uzunlukları 12-30 ortalama 22 CAG tekrarıdır) . Ancak GGC üçlü tekrar dizilerinin klinik etkisi net olarak bilinmemektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alagille Sendromu Tip 2 NOTCH2EDTA'lı Kan40 GÜNMG00510610205ADX Alagille Sendromu otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili iki gen JAG1 ve NOTCH2 genleridir. Hastaların %30-50'si mutasyonları kalıtsal olarak aktarılırken; %50-70’inde ilk kez (de novo mutasyon) kendilerinde ortaya çıkmaktadır. JAG1 tüm gen dizi analizi klinik özellikleri taşıyan hastaların yaklaşık %88'ine tanı konmasını sağlamaktadır. Ayrıca ilgili bölgede yapılan Del 20p12 FISH testi ile hastaların yaklaşık %7'sine tanı konulabilmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alagille Sendromu Tip 1JAG1EDTA'lı Kan40 GÜNMG00500118450ADX Alagille Sendromu otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili iki gen JAG1 ve NOTCH2 genleridir. Hastaların %30-50'si mutasyonları kalıtsal olarak aktarılırken; %50-70’inde ilk kez (de novo mutasyon) kendilerinde ortaya çıkmaktadır. JAG1 tüm gen dizi analizi klinik özellikleri taşıyan hastaların yaklaşık %88'ine tanı konmasını sağlamaktadır. Ayrıca ilgili bölgede yapılan Del 20p12 FISH testi ile hastaların yaklaşık %7'sine tanı konulabilmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ailesel Hipokalsiürik HiperkalsemiCASREDTA'lı Kan40 GÜNMG00480145980ADX Familyal Hipokalsiürik Hiperkalsemi otozomal dominant geçiş gösteren ve genellikle hayatın ilk evrelerinde kadında ortaya çıkarılan bir hastalıktır. CASR geninde inaktivasyona yol açan mutasyon sonucu oluştuğu tespit edilmiştir . Hastaların çoğu asemptomatik oluYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
5 Alfa Redüktaz EksikliğiSRD5A2EDTA'lı Kan40 GÜNMG00460264600ARErkek Psödohermafroditizm5 Alfa Redüktaz Eksikliği SRD5A2 genindeki mutasyonların yol açtığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.